Introduction: Cryptorchidism is a common genitourinary anomaly observed in children with genetic syndromes. While its association with syndromes such as Klinefelter, Noonan, Smith-Lemli-Opitz, and Prader-Willi is well established, data on its occurrence in several rare genetic syndromes remain limited. This study aimed to evaluate possible associations between undescended testes and rare genetic syndromes that have not been previously linked to cryptorchidism.
Methods: Medical records of 11 male patients with confirmed genetic diagnoses followed in a clinical genetics unit were retrospectively reviewed. The status of testicular descent, laterality (right/left/bilateral), and the specific genetic syndromes were recorded from patient files.
Results: Bilateral cryptorchidism was identified in patients diagnosed with 5q21.1-q32 duplication syndrome, Axenfeld-Rieger syndrome, Rubinstein-Taybi syndrome, Lujan-Fryns syndrome, Opitz-Kaveggia syndrome, Ohdo syndrome, SMARD1, and Ohtahara syndrome. Right-sided cryptorchidism was observed in patients with Pelizaeus-Merzbacher and Crisponi syndromes, while left-sided cryptorchidism was noted in one patient with Joubert syndrome. All patients underwent successful orchiopexy, and no postoperative complications were reported.
Conclusion: This case series is the first to report an association between cryptorchidism and 11 rare genetic syndromes, contributing novel data to the literature. Most of these syndromes involve central nervous system developmental abnormalities, myelination disorders, or neuromuscular dysfunction, which may impair hormonal or neurogenic pathways involved in testicular descent. In craniofacial syndromes such as Axenfeld-Rieger and Rubinstein-Taybi, the association may be more speculative and potentially linked to widespread disruptions in embryologic signaling pathways. These findings expand the phenotypic spectrum of the associated syndromes and underscore the importance of routine genitourinary examination in syndromic patients for timely diagnosis and surgical intervention.
Keywords: Cryptorchidism, Genetic Syndromes, Rare Diseases, Orchiopexy, Genitourinary Abnormalities
Giriş: Kriptorşidizm, genetik sendromlu çocuklarda sık görülen bir genitoüriner anomalidir. Klinefelter, Noonan, Smith-Lemli-Opitz ve Prader-Willi gibi sendromlarla ilişkisi iyi bilinmekle birlikte, bazı nadir genetik sendromlarla olan birlikteliği konusunda literatürde sınırlı veri bulunmaktadır. Bu çalışmada, inmemiş testis ile daha önce ilişkilendirilmemiş nadir genetik sendromlar arasındaki olası birliktelikler değerlendirilmiştir.
Yöntem: Bir klinik genetik biriminde izlenen ve genetik tanısı kesinleşmiş 11 erkek hastanın tıbbi kayıtları retrospektif olarak incelenmiştir. Testislerin iniş durumu, lateralite (sağ/sol/bilateral) ve tanı konulan genetik sendromlara ait veriler dosyalardan elde edilmiştir.
Bulgular: 5q21.1-q32 duplikasyon, Axenfeld-Rieger, Rubinstein-Taybi, Lujan-Fryns, Opitz-Kaveggia, Ohdo, SMARD1 ve Ohtahara sendromlu hastalarda bilateral kriptorşidizm saptanmıştır. Pelizaeus-Merzbacher ve Crisponi sendromlarında sağ taraflı, Joubert sendromunda ise sol taraflı inmemiş testis izlenmiştir. Tüm olgulara orşiopeksi uygulanmış ve postoperatif komplikasyon izlenmemiştir.
Sonuç: Bu olgu serisi, inmemiş testis ile daha önce ilişkilendirilmemiş 11 nadir genetik sendromu tanımlayarak literatüre katkı sağlamaktadır. Bu sendromların çoğu santral sinir sistemi gelişim kusurları, miyelinizasyon bozuklukları veya nöromüsküler disfonksiyon ile ilişkilidir; bu durumlar, testislerin iniş sürecindeki hormonal veya nörojenik mekanizmaların etkilenmesine neden olabilir. Axenfeld-Rieger ve Rubinstein-Taybi gibi kraniofasiyal sendromlarda ise ilişki daha spekülatif olup, embriyolojik sinyal yollarındaki yaygın bozulmalara bağlanabilir. Bulgularımız, bu sendromların fenotipik spektrumunu genişletmekte, zamanında tanı ve cerrahi müdahale için rutin genitoüriner muayenenin önemini vurgulamaktadır.
Anahtar Kelimeler: Kriptorşidizm, Genetik Sendromlar, Nadir Hastalıklar, Orşiopeksi, Genitoüriner Anomaliler