A rare cause of 46 XY disorder of sex development: Lipoid congenital adrenal hyperplasia

S Moralıoğlu*, Nİ Atay*, O Bosnalı*, A Celayir*, H Yavuz**, A Üstyol***

*University of Health Sciences, Zeynep Kamil Maternity and Children’s Diseases Health Training and Research Center, Department of Pediatric Surgery, Istanbul, Turkey
**University of Health Sciences, Zeynep Kamil Maternity and Children’s Diseases Health Training and Research Center, Pathology, Istanbul, Türkiye
***Şanlıurfa Training and Research Hospital, Pediatric Endocrinology, Şanlıurfa, Türkiye

Introduction/Aim:

Among steroid synthesis defects causing sex development disorders, lipoid congenital adrenal hyperplasia(CAH) is very uncommon and the most severely presenting type. In Lipoid CAH, the defect in steroidogenic acute regulatory protein(StAR) or CYP11A1 disrupt the conversion of cholesterol to pregnenolone - the first step of steroid synthesis. Therefore, all adrenal and gonadal hormone synthesis is defected. We herein discuss the diagnosis and treatment process of a case with lipoid CAH.

Case report:

The patient, having recurring findings of jaundice and dehydration since one month of age and diagnosed with adrenal insufficiency crisis at 3 months, was started on fludrocortisone, hydrocortisone and oral salt treatment following endocrinological evaluation. Physical examination revealed normal female type genitalia with no ambiguity and hyperpigmentation. Gonads were bilaterally palpable in both inguinal canals and bilateral inguinal hernia was present. Karyotype analysis of the patient, who had extremely low basal and induced blood steroid hormone levels, resulted as 46XY. Genetic examination revealed homozygous StAR enzyme mutation. In abdominopelvic ultrasonography and MRI, adrenal glands were hyperplasic, ovaries or uterus were not visualized and a tubular, vagina-like structure was seen anterior to the rectum. At six months of age, Gender Research Committee evaluated the patient and decision was made to perform corrective surgeries to achieve a female phenotype. A blind-ended, 2 cm-long vagina without a cervix was detected during examination under general anesthesia and vaginoscopy. Bilateral gonadectomy and inguinal hernia repair were performed. Pathology report showed that the gonads didn’t contain any premalignant lesions and were in testicular structure. The patient is followed up by the Pediatric Endocrinology Clinic uneventfully.

Conclusion:

In Lipoid CAH, adrenal insufficiency crisis is usually the first finding. In patients with salt wasting, it is life-saving to keep CAH in mind, even if ambiguous genitalia is not present. In 46XY Lipoid CAH cases, performing bilateral gonadectomy and gender-corrective surgeries to achieve a female phenotype is deemed an appropriate approach.

Keywords:

46 XY Cinsiyet gelişim bozukluğunun nadir bir sebebi: Lipoid konjenital adrenal hiperplazi

S Moralıoğlu*, Nİ Atay*, O Bosnalı*, A Celayir*, H Yavuz**, A Üstyol***

*Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
**Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi, Patoloji, İstanbul, Türkiye
***Şanlıurfa Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrinolojisi, Şanlıurfa, Türkiye

Giriş/Amaç:

Lipoid konjenital adrenal hiperplazi, cinsiyet gelişim bozukluğuna neden olan steroid sentez kusurlarından çok nadir görülen ve en ağır klinik tabloyla seyreden tipidir. Lipoid konjenital adrenal hiperplazide, steroidojenik akut regulatuar protein (StAR) veya CYP11A1 defekti sonucu steroid sentezinin ilk basamağı olan kolesterolün pregnenolona dönüşümünde kusur oluşur. Bu hastalarda adrenal ve gonadal tüm streoid hormonlarının sentezinde kusur vardır. Burada, lipoid konjenital adrenal hiperplazili bir hastanın tanı ve tedavi sürecinin tartışılması amaçlandı.

Olgu sunumu:

Bir aylıktan itibaren başlayan sarılık ve dehidratasyon bulgularının tekrarlaması sonrasında 3 aylıkken adrenal yetmezlik krizi tanısı konulan hastaya endokrinolojik değerlendirme sonrasında fludrokortizon, hidrokortizon ve oral tuz tedavisi başlanıldı. Fizik muayenede dış genitalya kuşku olmaksızın dişi görünümünde olup hiperpigmentasyon mevcuttu. Her iki inguinal kanalda gonadlar palpable idi ve bilateral inguinal herni mevcuttu. Karyotip analizi 46 XY olan hastanın bazal ve uyarılmış kan steroid hormon değerleri çok düşüktü. Genetik incelemede homozitog StAR enzim mutasyonu saptandı. Abdominopelvik ultrasonografi ve MR’da adrenal bezler hiperplazik olup, overler ve uterus izlenmedi ve rektumun anteriorunda vajen olabilecek tübüler bir yapı görüldü. Altı aylık iken hastanemiz Cinsiyet Araştırma Komisyonunda değerlendirilen hastaya kız yönünde düzeltici cerrahi tedavilerin yapılmasına karar verildi. Genel anestezi altında yapılan muayene ve vajinoskopide ucunda serviks olmayan 2cm’lik kör bir vajen görüldü. Bilateral gonadektomi ve inguinal herni onarımı yapıldı. Patolojik olarak gonadların premalign lezyon içermediği ve testis yapısında olduğu raporlandı. Hastanın takibi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği tarafından sorunsuz sürdürülmektedir.

Sonuç:

Lipoid konjenital adrenal hiperplazide genellikle ilk bulgu adrenal yetmezlik krizidir. Tuz kaybı olan hastalarda genitalya kuşkulu olmasa dahi konjenital adrenal hiperplazinin akılda tutulması hayat kurtarıcıdır. 46 XY karyotipli lipoid konjenital adrenal hiperplazili olgularda düzeltici operasyonların kız yönünde yapılmasına karar verilerek bilateral gonadektomi yapılmasının uygun bir yaklaşım olduğu düşünülmektedir.

Anahtar Kelimeler: