Two Siblings with Partial Androgen Insensitivity Syndrome. Case Report

U Koltuksuz*, A Akbulut*, O Çetin**

* Pamukkale University Faculty of Medicine Department of Pediatric Surgery, Denizli
**Pamukkale University Faculty of Medicine Department of Medical Genetics, Denizli

Androgen insensitivity syndrome (AIS) results from androgen receptor dysfunction and is a common cause of disorder of sex development. AIS is an X-linked recessive disorder and caused by mutations in the androgen receptor gene, resulting in resistance to the physiologic activities of androgens. The AIS phenotype largely depends on the degree of residual androgen receptor (AR) activity. We present two siblings with partial androgen insensitivity syndrome who were reared as female and underwent bilateral gonadal excision and sigmoid vaginoplasty. Their chromosome analysis revealed 46, XY karyotype and molecular analysis of AR gene was performed.

Keywords:

Parsiyel Androjen Duyarsızlık Sendromu Olan İki Kız Kardeş. Olgu Sunumu

U Koltuksuz*, A Akbulut*, O Çetin**

*Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi AD, Denizli
**Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD, Denizli

Androjen duyarsızlık sendromu (ADS) androjen reseptör fonksiyon bozukluğuna bağlı gelişen ve sık görülen bir cinsiyet gelişim bozukluğudur. X kromozumuna bağlı geçen resesif bir bozukluk olan ADS’de androjen reseptör genindeki mutasyonlar androjen aktivitesine direnç ile sonuçlanır. Bu hastalıkta fenotip daha çok kalan androjen reseptör (AR) aktivitesine bağlı değişir. Parsiyel ADS olan ve kız olarak yetiştirilen iki kardeş hastada bilateral gonadal eksizyon ve sigmoid vajinoplasti uygulandı. Hastaların kromozom analiz sonucu 46, XY idi ve AR geni için moleküler analiz yapıldı.

Anahtar Kelimeler: