Introduction
Persistant Mullerian Duct Syndrome (PMDS) is a rare disorders
of sex development disease of males. PMDS patients have 46 XY karyotype with normal
male external genitalia. Development of PMDS is tought to depends on absence of
Anti Mullarian Hormone (AMH) or AMH resistance because of receptor pathology.
Generally, PMDS is detected during operation for undescented testicle with or
without inguinal hernia. Patients are generally infertile.
Case
There were 4 PMDS patients, treated in last 10 years in our
clinic. Diagnosis age of four patients were 2, 4, 7 and 15 years old. Their
complaints were undescended testicle and / or inguinal hernia. All patients had
normal external genitalia. Inguinal exploration has done to three children in
different centers. Patients were evaluated by pediatric endocrinology and
gender invastigation committe. Patients karyotype analysis were found 46 XY. Two
patients’ AMH levels were found normal and other two patients’ were low.
Laparoscopic exploration has done to four patients. Fibrotic uterus was found
in one patient and 3 patients had
rudimenter uterus. In 3 Patients, because of uterine tissue, testicles could
not descended to inguinal channel. Partial uterine excision and left ochiectomy
had made to one patient. Total uterine excision has made to other 2 patients. Left
orchiectomy and right orchiopexy were made to one of the patient. Right
orchiectomy and left ochiopexy was made to other patient. Other two patients
testicles were descended to scrotum. In the follow up period; one patients’ testicles
which were descended bilaterally are detected still in the scrotum, others patients’
testicles have found atrophic.
Results
Surgeons generally unexpectedly face to PMDS patients during
inguinal exploration. PMDS treatment requires multidisciplinary aproach. During
the operation, blood supply of testicle should be protected.
Keywords:
Giriş
Persistan Müllerian Kanal Sendromu (PMKS) erkeklerin nadir
görülen bir cinsiyet gelişim hastalığıdır. Normal erkek dış genital yapısı
bulunan, 46 XY karyotipli hastalar da görülmektedir. Anti Müllerian Hormonun (AMH)
salınım azlığına veya hormonun reseptöründeki patolojiye bağlı geliştiği
düşünülmektedir. Genellikle bilateral inmemiş testis ve / veya inguinal herni
nedeni ile opere edilirken farkedilirler. Hastalar genellikle infertildirler.
Vaka
Kliniğimizde son 10 yılda 4 PMDS hastası tedavi edilmiştir.
Tanı yaşları 2, 4, 7, 15 idi. Hastaların şikayetleri bilateral inmemiş testis,
inguinalde bölgede şişlikti. Hastaların tamamının dış genital muayenesi
normaldi. Üç hastaya başka bir merkezde inguinal eksplorasyon yapılmıştı. Hastalar
çocuk endokrinoloji bölümünce ve cinsiyet araştırma kurulunda değerlendirildi.
Hastaların karyotip analizi 46 XY olarak saptandı. Hastaların ikisinde serum AMH
değeri normal ve diğer ikisinde AMH değeri düşük saptandı. Dört hastaya
laparoskopik eksplorasyon yapıldı. Üç hastada rudimenter uterus dokusu ve bir
hastada ise fibrotik uterus saptandı. Üç hastada uterus dokusu nedeni ile testisler
inguinal kanala indirilemedi. Bir hastada sol testis ile beraber uterusun bir
kısmı çıkarıldı. Diğer iki hastada uterus tamamen çıkarıldı. Hastaların birine
sol orşiektomi ve sağ orşiopeksi yapıldı. Bir diğer hastaya sağ orşiektomi ve
sol testis orşiopeksi yapıldı. Diğer iki hastanın testisleri skrotuma
indirildi. Takiplerinde bilateral orşiopeksi yapılan bir hastanın testisleri
skrotumda iken, diğer üç hastanın testislerinin atrofik olduğu saptandı.
Sonuç
Cerrahlar PMDS hastaları ile genellikle beklenmedik
bir şekilde inguinal bölge eksplorasyonları sırasında karşılaşırlar. Hastalığın
tedavisi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Operasyon sırasında testisin
kanlanması korunmalıdır.
Anahtar Kelimeler: