Is the IL-6 gene -174 G/C promoter polymorphism a genetic risk factor for severity of acute appendicitis in the pediatric population ?

S Büyükbeşe Sarsu*, S Görücü**

*Gaziantep Children's Hospital
**Faculty of Medicine, University of Gaziantep

 

Introduction: Innate immunity is very effective in antimicrobial defence. In cases with infection as appendicitis, the response of the body can be affected by hereditary differences in innate immunity genes which also include interleukin 6 (IL-6).  IL-6 cytokine has an important impact on cells involving in the immune system due to its pro-, and anti-inflammatory properties. IL-6 gene rs1800795 (-174 G/C) polymorphism can be used as an inflammatory marker in predicting the severity of appendicitis.

Material and Method: The study population consisted of 76 (44 boys and 32 girls) acute appendicidis (AA) and 124 (70 boys and 54 girls) perforated appendicidis (PA) patients aged 6-16 years who were referred to the Pediatric Surgery Department of Obstetrics and Children’s Hospital of Gaziantep Cengiz Gokcek within the time interval between June 2014 and September 2015. Diagnosis of appendicidis was based on medical history, physical examination, routine biochemical tests (WBC, CRP), ultrasonographic examinations, and histopathological sampling. Control subjects had not any history of AA. DNA were extracted from peripheral blood using the DNA extraction kit (QIAamp DNA Mini Kit). The functional -174G/C promoter polymorphism was analysed using an automated Real Time-PCR system (Stratagene, MXPro 3000, California, USA) with SYBR® Green probe technology. The data obtained were analysed with SPSS v.22.0 package program.

Results: A statistically significant association with the risk of appendicitis severity and C-reactive protein (CRP) were observed with the genotype frequencies (p<0.05). However, any statistically significant differences were not detected allele for frequencies (p=0.841), allele-genotype and gender association between these groups (p>0.05). Genotype frequencies in AA and PA were not consistent with Hardy-Weinberg equilibrium (HWE).

Conclusions: The polymorphism rs1800795 on IL-6 gene may be associated with the severity of appendicitis in pediatric patients. The observed variation in IL-6 gene may be considered a risk factor for the development of PA.

Keywords:

IL-6 gen -174 G/C promotor polimorfizmi pediatrik populasyonda akut apandisitin ciddiyeti için genetik bir risk faktörü müdür?

S Büyükbeşe Sarsu*, S Görücü**

*Gaziantep Çocuk Hastanesi
**Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi

 

 

Giriş: Doğumsal immünite, antimikrobial savunmada çok etkilidir. Apandisit gibi infeksiyon durumlarında vücudun vereceği cevap, Interleukin 6 (IL-6) gibi doğumsal immünite genlerindeki kalıtsal farklılıklardan etkilenebilir. IL-6 sitokini immün sistem hücreleri üzerinde pro ve anti-inflamatuar özellikleri sayesinde önemli bir etkiye sahiptir. IL-6 geni rs1800795 (-174 G/C) promotor polimorfizmi, apandisit ciddiyetini belirlemede inflamatuar bir belirteç olarak kullanılabilir.

Materyal ve Metod: Çalışmaya, Haziran 2014-Eylül 2015 tarihleri arasında, Gaziantep Cengiz Gökçek Kadın Doğum ve Çocuk Hastanesi Çocuk Cerrahi Kliniği’ne başvuran Akut Apandisitli (AA) 76 (44 erkek ve 32 kız), Perfore Apandisitli (PA) 124 (70 erkek ve 54 kız) 6-16 yaş arası hasta çocuk dahil edilmiştir. Apandisit tanısı; anamnez, fiziksel muayene, rutin biyokimyasal testler (WBC, CRP) ve ultrasonografi eşliğinde, kesin tanı ise histopatolojik değerlendirme ile konulmuştur. Kontrol bireyleri AA hikayesine sahip değildi. DNA örnekleri, periferal kandan DNA ekstraksiyon kiti (QIAamp DNA Mini Kit) kullanılarak elde edilmiştir. Real Time-PCR sistem (Stratagene, MXPro 3000, California, USA) ile SYBR® Green probe teknolojisi kullanılarak fonksiyonel-174G/C promotor polimorfizmi için analiz edilmiştir. Elde edilen veriler SPSS v.22.0 programı kullanılarak analiz edilmiştir.

Bulgular: Apandisit ciddiyeti ile genotip frekansları ve CRP (C-Reactive Protein) düzeyleri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık tespit edildi (p<0.05). Gruplar arasında Allel frekansları (p=0.841), allel-genotip ve cinsiyet ilişkisi bakımından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık tespit edilmedi (p>0.05). AA ve PA’de genotip frekansları Hardy-Weinberg dengesinde (HWE) değildi.

Sonuç: IL-6 geni rs1800795 polimorfizmi çocuk hastalarda apandisitin ciddiyeti ile ilişkili olabilir. IL-6 genindeki gözlenen varyasyonların PA’in gelişiminde risk faktörü olabileceği düşünülmektedir. 

Anahtar Kelimeler: