Introduction
“Disorders of sex development (DSD)” is a nomenclature proposed to defeat the discomfort of families and patients. The aim of this study is addressing the perception and usage of terminology among the parents of DSD patients in our country.
Patients-Methods
The records of the DSD council of our institution between years 2008-2015 were reviewed retrospectively and data including details of management process, patient’s characteristics and follow-up details were noted. Families who had no suspicion of their gender were excluded from the study Then parents were contacted through telephone inquiries focusing on the terminology the parents knew and tend to use.
Results
In total 121 patients were evaluated in monthly meetings of DSD council and seventy-nine inquiries were completed. Median age at diagnosis was 1 years (0-16 years). Forty-one percent of the patients were diagnosed in the newborn period. Median follow-up was 5 years (1-19 years). Follow up period was longer than five years in 56%. About half of the families admitted knowing the terms; DSD, ambiguous genitalia, indeterminate genitals in, and intersex; however, only 2% prefer using DSD, 6% intersex, and 14% ambiguous genitalia. Fifty-two percent of the parents used a disease name in Latin (mostly hypospadias) addressing the disorder. Sixty-nine percent who were familiar with the name indeterminate genitals were diagnosed in the neonatal period (p=0.046). The clinic mostly involved in the management was related to referring the disease with a name in Latin (p=0.024) or as chromosomal abnormality (p=0.048). No relation with any other parameter and the terms used was found.
Conclusion
Parents of DSD patients avoid using any word containing “sex” and prefer disease names in Latin instead. Direct translation and usage of new terminology may not achieve the desired result. Each country has its own social norms; therefore, local committees should be employed to develop proper terminology.
Keywords:
Giriş
“Cinsiyet Gelişim Bozuklukları (CGB)” hastalar ve ailelerinin
rahatsızlığını gidermek için önerilmiş ve yaygın kullanıma kavuşmuş bir
isimlendirmedir. Bu çalışmada ülkemizdeki ailelerin bu terminoloji konusundaki
algısı ve kullanımının ortaya konulması amaçlanmıştır.
Olgu-Yöntem
Hastanemiz CGB konseyinin 2008-2015 yılları arasındaki kayıtları geriye
dönük taranmış ve hastalığın yönetimi, hastaya ait özellikler ve izlemle ilgili
detaylar kaydedilmiştir. Konseyde görüşülmesine rağmen cinsiyetle ilgili kuşku
yaşamamış aileler çalışma dışı bırakılmıştır. Ardından ailelere telefonla
ulaşılarak özellikle ailenin bildiği ve kullanmayı tercih ettiği isimlendirme
konusunda yoğunlaşan anketler uygulanmıştır.
Bulgular
Hastanemiz CGB konseyinde 121 hasta değerlendirilmiş olup çalışma
kapsamında 79 anket yapılmıştır. Tanı anında ortanca yaş 1’dir (0-16 yıl).
Hastaların %41’i yenidoğan döneminde tanı almıştır. Ortanca izlem süresi 5
yıldır (1-19 yıl). Hastaların %56’sında izlem süresi 5 yıldan uzundur.
Ailelerin yaklaşık yarısı CGB, ambiguous genital, kuşkulu genital yapı ve çift
cinsiyet terimlerini bildiğini bildirirken yalnızca %2’si CGB, %6’sı çift
cinsiyet ve %14’ü ambiguous genitale terimlerini kullanmıştır. Ailelerin %52’si
hastalığı tanımlamak için latince kökenli bir hastalık ismi (çoğunlukla
hipospadias) kullanmıştır. Kuşkulu genital yapı terimini duyduğunu ifade eden
ailelerin %69’u yenidoğan döneminde tanı almıştır (p=0,046). Takipte en etkin rol
oynayan klinik ile hastalığı Latince kökenli bir hastalık ismiyle tanımlama
(p=0,024) ve kromozom anormalliği olarak tanımlama (p=0,048) arasında anlamlı
fark saptanırken diğer değişkenler arasında istatistiksel anlamlı ilişki
saptanmamıştır.
Yorum
Çalışmamızda ailelerin cinsiyet içeren herhangi bir terimi kullanmaktan
kaçındığı görülmüştür. Yeni terminolojilerin birebir çevrilerek kullanılması
istenilen sonucun elde edilmesini sağlayamayabilir. Her ülkenin kendi sosyal
ölçütleri vardır bu sebeple yerel komitelerce topluma uygun
terminolojinin geliştirilmesi gereklidir.
Anahtar Kelimeler: