Purpose: In depth assessment of VACTERL association focusing on skeletal anomalies in esophageal atresia (EA) patients.
Method: 168 EA patients were evaluated as those without a distal fistula (D-TEF), namely Types A and B (9.5%, n=16), those with a D-TEF, namely Types C and D (86.9%, n=146), and Type E (3.6%, n=6). D-TEF patients were subdivided into short-gap (84.2%, n=123) and long-gap (gap length ≥4 vertebrae, 15.8%, n=23) atresias. A single radiologist reviewed the radiographs by a standardized protocol.
Results: There were 93 males (55.4%) and 75 females (44.6%). Mean gestational age and birth weight were 36.63±3.07 (28-41) weeks and 2528.17±730.11 g (849-4300), respectively. Long-gap D-TEF patients had lower gestational age and birth weight (p<0.05). Vertebral anomalies were present in 17.9%, rib anomalies in 14.9%, renal anomalies in 19.8%, limb anomalies in 9.5%, and cardiac anomalies in 38.1% (28.1% major). There was significant correlation between vertebral and rib anomalies (p<0.05), and vertebral anomaly location and EA subtype (p<0.05). 100% of vertebral anomalies were lumbosacral in Type E, 60.0% were combined in Types A-B, and 58.3% were cervicothoracic in Types C-D. Limb anomalies were present in 25% of in Types A-B, and 7.5% of Types C-D, with significant association between limb anomalies and EA subtype (p=0.047). Anorectal malformations (ARM) were present in 12.5% and more frequent in long-gap D-TEF (30.4%, p=0.010). ARM was identified as an independent predictor of long-gap EA (OR=4.455, p=0.007). VACTERL was observed in 25.6%, without an association with EA type (p=0.211). Overall mortality was 13%, significantly higher in long-gap D-TEF (45.5%, p<0.001).
Conclusion: Skeletal anomalies are common in all EA types. Limb anomalies are more frequently observed in Types A-B, whereas cervicothoracic vertebral anomalies predominated in Types C-D, highlighting subtype-specific patterns. A long-gap atresia in D-TEF is associated with lower gestational age, lower birth weight, higher ARM prevalence, and increased mortality. Although typically non-lethal, skeletal anomalies may affect long-term-function and quality of life. Thus, a standardized screening should be an essential part of evaluation.
Keywords: Esophageal atresia, associated anomalies, rib anomalies, vertebral anomalies, limb anomalies, VACTERL
Amaç: Özofagus atrezili (ÖA) hastalarda VACTERL birlikteliğin, iskelet anomalilerine odaklanılarak değerlendirilmesi amaçlandı.
Yöntem: Toplam 168 ÖA hastası, distal fistül (D-TEF) bulunmayan (Tip A ve B; %9,5, n=16), D-TEF'li (Tip C ve D; %86,9, n=146) ve Tip E; %3,6, n=6) olarak sınıflandırıldı. D-TEF olgular, özofagus uçları arasındaki mesafeye göre alt gruplara ayrıldı: Uzun aralıklı (≥4 vertebra, %15,8; n=23), kısa aralıklı (%84,2; n=123). Radyografiler, tek bir radyolog tarafından standart bir protokolle değerlendirildi.
Bulgular: Olguların 93’ü (%55,4) erkek, 75’i (%44,6) kızdı. Ortalama gestasyon yaşı 36,63±3,07 hafta (28-41), ortalama doğum ağırlığı ise 2528,17±730,11 g (849-4300) idi. Uzun aralıklı D-TEF hastalarda gestasyon yaşı ve doğum ağırlığı daha düşüktü (p=0,014 ve p=0,001). Tüm grupta, vertebra anomalileri %17,9, kaburga anomalileri %14,9, renal anomaliler %19,8, ekstremite anomalileri %9,5, kardiyak anomaliler %38,1 oranında (%28,1’i majör) saptandı. Vertebra anomalileri ile kaburga anomalileri arasında ve vertebra anomalilerinin yerleşimi ile ÖA tipi arasında anlamlı ilişki gözlendi (p<0,05). Tip E'de vertebra anomalileri %100 oranında lumbosakral yerleşimliydi; Tip A ve B'de %60 kombine, Tip C ve D'de ise %58,3 servikotorasik yerleşimliydi. Ekstremite anomalileri Tip A ve B'de %25, Tip C ve D'de ise %7,5 gözlendi ve bu fark istatistiksel olarak anlamlıydı (p=0,047). Anorektal malformasyon (ARM), %12,5 oranında saptandı ve uzun aralıklı D-TEF olgularda daha sık görüldü (%30,4, p=0,010). ARM varlığı, uzun aralıklı ÖA için bağımsız bir risk faktörüydü (OR=4,455, p=0,007). VACTERL birlikteliği %25,6 saptandı ancak ÖA tipi ile anlamlı bir ilişki göstermedi (p=0,211). Mortalite oranı %13 olup, uzun aralıklı D-TEF hastalarda daha yüksekti (%45,5, p<0,001).
Sonuç: İskelet anomalileri tüm ÖA tiplerinde yaygındır. Ekstremite anomalileri daha çok Tip A ve B'de, servikotorasik vertebra anomalileri ise Tip C ve D'de gözlenmiş olup, bu durum tip-spesifik iskelet anomalisi paternlerini ortaya koymaktadır. D-TEF uzun aralıklı ÖA olguları, daha düşük gestasyon yaşı, daha düşük doğum ağırlığı, daha yüksek ARM sıklığı ve artmış mortalite ile ilişkilidir. Bu anomaliler genellikle yaşamı tehdit etmese de uzun dönem fonksiyon ve yaşam kalitesini etkileyebilir. Bu nedenle, standartlaştırılmış bir iskelet sistemi taraması değerlendirme sürecinin temel bir parçası olmalıdır.
Anahtar Kelimeler: Özofagus atrezisi, eşlikçi anomaliler, kaburga anomalileri, vertebra anomalileri, ekstremite anomalileri, VAKTERL