Close

Poster - 70

VACTERL-G Variant: A Case of VACTERL Association Accompanied by Vaginal Atresia

S Sancar, M Anayurt, Ş Kaya, İ Alaçayır, S Dayı
University of Health Sciences, Bursa Medical Faculty, Bursa City Hospital, Department of Pediatric Surgery, Bursa, Turkey

Introduction:
VACTERL association is a complex congenital disorder characterized by the non-random co-occurrence of vertebral, anal, cardiac, tracheoesophageal, renal, and limb anomalies. Recently, genital malformations particularly vaginal atresia have also been reported in conjunction with this syndrome, leading to the emerging concept of VACTERL-G. This study presents a rare neonatal case exhibiting features consistent with the VACTERL-G spectrum.

Case Presentation:

We present a female neonate born at 35+1 weeks of gestation via cesarean section to a 24-year-old mother without antenatal follow-up. Postnatal physical examination revealed esophageal atresia with tracheoesophageal fistula, a wide rectovestibular fistula, bilateral finger anomalies, and multicystic dysplastic kidney in the left renal fossa. Echocardiography demonstrated tricuspid valve regurgitation. Surgical correction of the tracheoesophageal fistula was performed on day one. Oral feeding was initiated on postoperative day five without complications. At six months of age, posterior sagittal anorectoplasty (PSARP) was scheduled. During surgery, no vaginal opening was observed. Endoscopic evaluation revealed a single perineal opening leading to the bladder; no vaginal structure could be identified. Cystoscopy showed a flattened trigone, a closed left ureteral orifice, and a normal right orifice. Pelvic MRI and ultrasound demonstrated a midline uterus and normally positioned ovaries. The diagnosis of vaginal atresia was established. The patient with a wide rectovestibular fistula and vaginal atresia was placed under follow-up for planning advanced surgical repair.

Conclusions:
This rare case of VACTERL association with concurrent vaginal atresia supports the expanding VACTERL-G spectrum. Due to the frequent delay in diagnosis, careful examination of perineal anatomy and systematic evaluation of the genital tract are essential in all VACTERL patients. Multidisciplinary planning of vaginal and anorectal reconstructions constitutes a major determinant of quality of life in patients with such complex anomalies.

Keywords: VACTERL, Rectovestibular fistula, VACTERL-G, Vaginal Atresia

Poster - 70

VACTERL-G Varyantı: Vajinal Atrezinin Eşlik Ettiği Bir VACTERL Sendromu Olgusu

S Sancar, M Anayurt, Ş Kaya, İ Alaçayır, S Dayı
Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Bursa Tıp Fakültesi, Bursa Şehir Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Kliniği, Bursa, Türkiye

Giriş: VACTERL sendromu; vertebral, anal, kardiyak, trakeoözefageal, renal ve ekstremite anomalilerinin birlikte görülebildiği kompleks bir konjenital malformasyondur. Son yıllarda bu sendroma genital sistem anomalilerinin de eşlik edebileceği bildirilmiş ve özellikle vajinal atrezi gibi bozuklukların varlığı ile VACTERL-G kavramı önerilmiştir. Çalışmamızda, VACTERL-G spektrumuna uyan nadir bir yenidoğan olgusu sunulmaktadır.

Olgu sunumu: Olgumuz, antenatal takibi olmayan 24 yaşındaki anneden 35+1 haftada doğan bir kız bebekti. Doğum sonrası muayenesinde özefagus atrezisi ve trakeoözefageal fistül, geniş rektovestibüler fistül, bilateral parmak anomalileri ve sol böbrekte multikistik displastik böbrek saptandı. Ekokardiyografide triküspit yetmezlik mevcuttu. Postnatal birinci günde özefagus atrezisi onarımı yapıldı. Takiplerinde oral beslenme sorunsuzdu. Altı aylıkken planlanan posterior sagital anorektoplasti (PSARP) sırasında vajinal açıklık izlenemedi. Endoskopide tek açıklığın mesaneye uzandığı gözlendi. Vajene ait yapı saptanamadı. Sistoskopide trigon yapısı silik, sol üreteral orifis kapalı, sağ orifis normaldi. Pelvik MR ve ultrasonografide uterus orta hatta, overler normal pozisyonda izlendi. Vajinal atrezi tanısı kondu. Geniş rektovestibüler fistül ve vajinal atrezisi bulunan hasta, ileri cerrahi onarım planlaması amacıyla takibe alındı.

Sonuç: Bu olgu, klasik VACTERL bileşenlerine ek olarak vajinal atrezinin eşlik ettiği nadir bir VACTERL-G vakasıdır. Vajinal atrezi tanısı çoğu zaman geciktiğinden, VACTERL tanısı alan tüm hastalarda perineal yapıların dikkatli değerlendirilmesi ve genital sistemin sistematik taranması kritik önemdedir. Vajinal ve anorektal rekonstrüksiyonların multidisipliner bir yaklaşımla planlanması, bu tür olgularda hastanın yaşam kalitesini doğrudan etkileyen başlıca unsurlardan biridir.

Anahtar Kelimeler: VACTERL, Rectovestibüler fistül, VACTERL-G, Vajinal atrezi

Close