Aim: Congenital hyperinsulinism (CHI) is a rare condition characterized by persistent hypoglycemia. To evaluate multidisciplinary approach in diagnosis/outcome.
Methods: Data of patients with CHI January 2013-January 2023 were retrospectively reviewed. Age, gender, imaging /genetic tests, surgical technique, complications, survival were analyzed.
Results: Data of 6 patients with CHI were analyzed. DOTA PET (3)/GA-68 XENTİN PET (1) were used as imaging methods in diagnosis. ABCC8/KCNJ1 mutations were shown in 5 patients with genetic tests. Surgery decision was made in patients based on radiological imaging, genetic tests. Peroperative ultrasonography (2), frozen (2), indocyanine green (1) were applied. The surgical procedures applied, complications, neurological evaluations,survival presented in Table 1.
Conclusions: Multidisciplinary approach in CHI is important in terms of correct surgical indication and timing as well as long-term neurodevelopmental follow-up of patients.
Table 1: Patient characteristics, treatment and outcome
|
Patient |
Age at diagnosis (days)/ Gender |
Surgical procedure (Age) |
Postoperative adverse events |
Neurological evaluation |
Outcome/Medication |
|
1 |
30 (F) |
Near total pancreatectomy+gastrostomy (6 months) |
- |
Seizure (+) EEG: Normal Cranial MR: Normal hypotonic |
Sandostatin 95 mg/month, |
|
2 |
7 (M) |
Near total pancreatectomy+gastrostomy (2 months) |
- |
Seizure (+) EEG: voltage decrease, extensive amplitude depression, epileptic activity Cranial MR: Normal Microcephaly, Jitteriness |
Sandostatin 20 mg/month, |
|
3 |
31 (M) |
Focal excision (7 months)
|
- |
Seizure (-) |
- |
|
4 |
54 (M) |
Near total pancreatectomy+gastrostomy (3 months) |
- |
Seizure (+) EEG: Normal Cranial MR: Normal Neurologic examination: Normal |
Sandostatin 20 mg/month |
|
5 |
1 (F) |
Distal pancreatectomy+gastrostomy (4 months) |
Vomiting |
Seizure (+) EEG: voltage depression Cranial MR: thinned corpus collosum Neurologic examination: speech therapy, Denver test (N) |
Sandostatin 20 mg/month Exitus |
|
6 |
1 (F) |
Near total pancreatectomy+gastrostomy (2 months) |
Brid ileus, sepsis (2 months) |
Seizure (-) EEG:(-) Cranial MR: Bilateral grade 1 bleeding Neurologic examination: Normal |
Exitus |
Keywords: congenital hyperinsulinism, pancreatectomy, neurological damage
Amaç: Konjenital hiperinsülinizm (KHİ) persistan hipoglisemiyle karekterize nadir görülen bir durumdur. Bu çalışmanın amacı, KHİ tanısında multidisipliner yaklaşım ve cerrahi uzun dönem sonuçlarının değerlendirilmesidir.
Yöntem: Ocak 2013-Ocak 2023 tarihleri arasında KHİ tanılı hastaların verileri geriyedönük olarak incelendi. Yaş, cinsiyet, görüntüleme yöntemleri/genetik testler, cerrahi teknik, komplikasyonlar, sağkalım sonuçları analiz edilmiştir.
Bulgular: KHİ tanısıyla 6 hasta Çocuk Endokrinoloji polikliniğinde takip edilmiştir. Tanıda görüntüleme yöntemi olarak DOTA PET (3), GA-68 XENTİN PET (1) hastada kullanılmıştır. 5 hastada ABCC8/KCNJ1 mutasyonları gösterilmiştir. Medikal tedaviye yanıtsızlık, radyolojik görüntüleme, genetik testlere göre cerrahi kararı verilmiştir. Peroperatif ultrasonografi (2), frozen inceleme (2), indosiyanin yeşili (1) hastada uygulanmıştır. Cerrahi prosedürler, komplikasyonlar, nörolojik değerlendirmeleri, medikasyonlar/sağkalım sonuçları Tablo1’de sunulmuştur.
Sonuç: KHİ’de multidisipliner yaklaşım doğru cerrahi endikasyon ve zamanlamanın yanısıra hastaların uzun dönemdeki nörogelişimsel takibi açısından da önem taşımaktadır.
Tablo 1:
|
Hasta |
Tanı yaşı (gün)/Cinsiyet |
Cerrahi prosedür (ay) |
Komplikasyonlar |
Nörolojik değerlendirme |
Sonuç/Medikasyonlar |
|
1 |
30 (F) |
Near total pankreatektomi+gastrostomi (6) |
- |
Nöbet (+) EEG: Normal Difüzyon MR: Normal Nörolojik muayene: hipotonik, başını tutamıyor |
Sandostatin 95 mg/ay, |
|
2 |
7 (M) |
Near total pankreatektomi+gastrostomi (2) |
- |
Nöbet (+) EEG: voltaj azalması, geniş amplitüd depresyonu, epileptik aktivite Kraniyel BT: Periventriküler beyaz cevher dansitesi düşük Nörolojik muayene: Mikrosefali, Jitteriness |
Sandostatin 20 mg/ay, |
|
3 |
31 (M) |
Fokal eksizyon (7) |
- |
Nöbet (-) |
- |
|
4 |
54 (M) |
Near total pankreatektomi+gastrostomi (3) |
- |
Nöbet (+) Kraniyel USG: Sağ kaudatalamik notchta G1 germinal matriks hemorajisi Nörolojik muayene: konuşma terapisi Denver testi (N) |
Sandostatin 20 mg/ay |
|
5 |
1 (F) |
Distal pankreatektomi+gastrostomi (4) |
Kusma |
Nöbet (+) EEG: voltaj depresyonu, belirgin epileptik aktivite yok Kranial MR: incelmiş corpus collosum Nörolojik muayene: konuşma terapisi Denver testi (N) |
Sandostatin 20 mg/ay, kepra Eksitus |
|
6 |
1 (F) |
Near total pankreatektomi+gastrostomi (2) |
Brid ileus |
Nöbet (-) Kranial MR: Bilateral grade 1 kanama |
Eksitus |
Anahtar Kelimeler: konjenital hiperinsülinizm, pankreatektomi, nörolojik hasar