Introduction: Hirschsprung's disease is characterized by the absence of ganglion cells in the submucosal and myenteric plexuses due to defects in the embryonic migration of neural crest cells. This condition is associated with genetic factors such as the GDNF/RET-GFR, SOX10, and EDNRB/ET-3 gene families. One of the features of Waardenburg-Shah syndrome, linked with Hirschsprung's disease, is hypopigmentation and albinism. Literature indicates that neural crest cells migrating to the intestines in Hirschsprung's disease are 80% vagal and 20% sacral in origin, while melanocyte-forming neural crest cells migrate ventrolaterally. This study presents a case of isolated perianal vitiligo co-occurring with Hirschsprung's disease.
Case Presentation: A 7-year-old male patient was born with perianal vitiligo and passed meconium on the 3rd postnatal day. Until age 7, he required enemas every 6-7 days for defecation. At age 7, Hirschsprung's disease was diagnosed via rectal biopsy. A contrast-enhanced colon film did not clearly define the transitional zone. Laparoscopic biopsy revealed ganglion-positive cells in the splenic flexure, with ganglion-negative cells observed in the descending colon at 20 cm. A laparoscopic-assisted transanal endorectal pull-through procedure with 30 cm of colon resection was performed. Nine months postoperatively, an exploratory laparotomy was done due to ileus, resulting in a left lower quadrant colostomy, which was closed 3 months later. Thyroid function tests and Hashimoto's tests were negative. Dermatological examination showed normopigmentation across all body regions.
Conclusion: Approximately 20% of the neural crest cells that form ganglion cells in Hirschsprung's disease originate from the sacral region. Literature links isolated perianal, perineal, and genital hypopigmentation with migration issues of neural crest progenitor cells that form melanocytes. Considering the ventrolateral migration pattern of these progenitor cells, the association between Hirschsprung's disease and isolated perianal vitiligo seems embryologically plausible. Although the link between hypopigmentation and Hirschsprung's disease is documented, the co-occurrence with isolated perianal vitiligo has not been reported before. This case represents the first documented instance of isolated perianal vitiligo and Hirschsprung's disease occurring together, adding a significant contribution to the literature
Keywords: Hirschsprung' s Disease, Vitiligo, Hypopigmentation, Isolated Perianal Vitiligo
Giriş: Hirschsprung hastalığı, nöral krest hücrelerinin embriyonik göçündeki aksaklıklar sonucunda submukozal ve myenterik pleksuslarda ganglion hücrelerinin oluşmaması ile karakterizedir. Bu durum, GDNF/RET-GFR, SOX10 ve EDNRB/ET-3 gen aileleri gibi birçok genetik faktörle ilişkilendirilmiştir. Hirschsprung hastalığı ile ilişkilendirilen Waardenburg-Shah sendromunun bileşenlerinden biri de hipopigmentasyon ve albinizmdir. Literatürde, Hirschsprung hastalığında bağırsakta göç eden nöral krest hücrelerinin %80 vagal, %20 sakral kökenli olduğu bildirilmiştir. Melanositlerin oluşumunda rol oynayan nöral krest hücreleri ise genellikle ventrolateral yönde göç eder. Bu çalışmada, izole perianal vitiligo ve Hirschsprung hastalığının birlikte görülmesini sunmayı amaçladık.
Olgu Sunumu: 7 yaşındaki erkek olgu, doğumda perianal vitiligo ile doğmuş ve mekonyumu postnatal 3. günde yapmış. 7 yaşına kadar ortalama 6-7 gün aralıklarla lavman müdahaleleri ile defakasyonu sağlanmış. 7 yaşında yapılan rektal biyopsi sonucunda Hirschsprung hastalığı tanısı konmuştur. Kontrastlı kolon filminde transizyonel zon belirlenememiştir. Laparoskopik merdiven biyopsisi sonucunda splenik fleksürde ganglion pozitif, inen kolonun 20. cm'inde ganglion negatif bulunmuştur. Laparoskopik yardımlı transanal endorektal pull-through yöntemiyle 30 cm kolon rezeksiyonu yapılmıştır. Postoperatif 9. ayda, ileus nedeniyle yapılan eksplorasyonda sol alt kadran kolostomi açılmış ve 3 ay sonra kapatılmıştır. Hastanın tiroid fonksiyon testleri (TFT) ve Hashimoto testleri negatif sonuçlanmış, dermatolojik muayenede tüm vücut bölgelerinde normopigmentasyon gözlemlenmiştir.
Sonuç: Hirschsprung hastalığında ganglion hücrelerinin oluşumu için göç eden nöral krest hücrelerinin %20'sinin sakral kökenli olduğu bilinmektedir. Literatürde, doğuştan itibaren izole perianal, perineal ve genital bölgelerde görülen hipopigmentasyonlar, melanositlerin nöral krest progenitor hücrelerinin göç sorunları ile ilişkilendirilmiştir. Melanosit progenitor hücrelerinin ventrolateral göç özellikleri göz önüne alındığında, Hirschsprung hastalığı ile izole perianal vitiligo arasındaki ilişkinin embriyolojik açıdan mantıklı olduğu düşünülmektedir. Hipopigmentasyon ile Hirschsprung hastalığı arasındaki ilişki literatürde mevcuttur; ancak izole perianal vitiligo ile birlikteliği daha önce bildirilmemiştir. Bu olgu, izole perianal vitiligo ve Hirschsprung hastalığının birlikte görüldüğü ilk bildirilen vaka olarak literatüre önemli bir katkı sağlamaktadır.
Anahtar Kelimeler: Hirschsprung Hastalığı, Vitiligo, Hipopigmentasyon, İzole perianal vitiligo