Late Diagnosed Esophageal Atresia Despite Polyhydramnios and a Sibling with Esophageal Atresia

S Cansaran, Gİ Sarar, A Celayir, OD Ayvaz

University of Health Sciences, Istanbul Zeynep Kamil Maternity and Children's Diseases Health Training and Research Center, Department of Pediatric Surgery, Istanbul

Introduction/Aim: In the literature, the incidence of the esophageal atresia (EA) in siblings is reported to be around 2%. In this study, it was aimed to draw attention to a case of EA with distal fistula, who was born from a pregnant woman with polyhydramnios whose first child was operated due to EA with distal fistula.

Case Report: A 4-day-old male baby born vaginally and weighing 3300 g at the age of 41st gestational weeks from a 24-year-old mother with polyhydramnios was referred to our clinic. It was learned that the newborn was fed, but vomited and became bruised after each feeding. When they applied to the hospital again after discharge, the baby’s general condition was poor. Then, he was transferred to a hospital with a neonatal intensive care unit, and it was understood that he had EA as a result of the inability to advance the nasogastric tube to his stomach on the postnatal 3rd day. His sibling was also operated due to EA.

Oblique-oblique primary esophageal repair with distal tracheoesophageal fistula ligation were performed with right thoracotomy on postnatal 5th day. The vena azygos was preserved and the distance between the proximal and distal ends was approximately 2 vertebral lengths. Esophagopleural leak was observed on the 7th postoperative day. Total parenteral nutrition was applied to the patient whose enteral nutrition through the nasogastric tube was discontinued. The esophagopleural leak was healed by performing upper esophageal pouch aspiration.

Conclusion: EA is a congenital anomaly that can show genetic inheritance and can be seen in siblings. In particular, it can provide an earlier diagnosis for the vomiting newborn baby of a pregnant woman with polyhydramnios. Genetic counseling should be provided to the families of babies with EA and subsequent pregnancies should be carefully evaluated in this respect.

Keywords: Congenital, esophageal atresia, genetic, polyhydramnios, sibling

Polihidramnios ve Özefagus Atrezili Bir Kardeşe Rağmen Geç Tanı Alan Özofagus Atrezisi

S Cansaran, Gİ Sarar, A Celayir, OD Ayvaz

Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi, Çocuk Cerrahisi Kliniği, İstanbul

Giriş/Amaç: Özefagus atrezisinin (ÖA), aynı ailenin farklı üyelerinde görülebildiği bilinmektedir. Literatürde, hastalığın kardeşlerde görülme sıklığı %2 civarında bildirilmektedir. Bu çalışmada, ilk çocukları distal fistüllü ÖA nedeniyle opere edilmiş polihidramniyoslu gebeden doğan ve ilk beslenmelerinde morardığı halde postnatal üçüncü gün ancak tanı konulabilen distal fistüllü ÖA’lı bir olguya dikkat çekilmesi amaçlandı.

Olgu Sunumu: 24 yaşındaki polihidramnioslu anneden 41. gestasyonel haftada, 3300 gram, vajinal yolla doğan 4 günlük erkek bebek kliniğimize distal fistüllü ÖA ön tanısı ile sevk edildi. Babasının verdiği anamnezden, doğum sonrası ilk gün anne yanına verilen bebeğin beslendiği, ancak her beslenmeden sonra kustuğu ve morardığı öğrenildi. Taburculuk sonrası yeniden hastaneye müracaat ettiklerinde, genel durumu kötü olan bebeğin yenidoğan yoğun bakım ünitesi olan bir hastaneye sevk edildiği, postnatal 3. gün nazogastrik tüpün midesine ilerletilememesi sonucunda ÖA olduğunun anlaşıldığı görüldü. Aralarında akrabalık olmayan anne-babanın aynı köyde doğdukları, ilk çocuklarının da ÖA tanısı aldığı ve bir yaşındayken gastrik pull-up tekniği ile opere edildiği öğrenildi.

Preoperatif hazırlıklar sonrası postnatal 5. gün opere edilen yenidoğanda, 4. interkostal aralıktan yapılan sağ torakotomi ile ekstraplevral olarak distal trakeoözefageal fistül ligasyonu ve oblik-oblik primer özefagus onarımı yapıldı. Vena azigosun korunduğu olguda proksimal ve distal uçlar arası yaklaşık 2 vertebra boyu kadardı. Hasta postoperatif 5. gün ekstübe edildi ve 7. gün oral pasaj grafisinde özefagoplevral kaçak görüldü. Nazogastrik tüpten enteral beslenmesi kesilen hastaya total parenteral nutrisyon yapıldı. Üst özofageal poş aspirasyonu yapılarak özofagoplevral kaçağın iyileşmesi sağlandı.

Sonuç: ÖA genetik geçiş gösterebilen bir konjenital anomalidir ve kardeşlerde benzer durumların görülebileceği akılda tutulmalıdır. Özellikle, ilk çocuklarının ÖA olduğunun bilinen polihidramnioslu gebenin beslenirken kusma ve morarması olan yenidoğan bebeğine daha erken tanı konulmasını sağlayabilir. Yenidoğanlarda olası konjenital anomalilerin saptanmasında dikkatle alınan anamnez daima yol göstericidir. ÖA’lı bebeklerin ailelerine mutlaka genetik danışmanlık yapılmalı ve takip eden gebelikler de bu açıdan hassasiyetle değerlendirilmelidir.

Anahtar Kelimeler: Genetik, kardeş, konjenital, özofagus atrezisi, polihidramnios