Introduction: Secondary Primary Hyperparathyroidism (PHP) due to ectopic parathyroid adenoma is rare. We present an adolescent who presented with joint pain and was diagnosed with an ectopic parathyroid adenoma
Case presentation: A 16-year-old healthy female patient presented with a 2.5-year history of persistent joint pain. Serum calcium (Ca) was 10.43 mg/dL (normal range: 8.4-10.2 mg/dL), PTH (parathyroid hormone) was 1024 ng/L (normal range: 15-65 ng/L), 25-Hydroxy Vitamin D was 7.22 µg/L and ALP (alkaline phosphatase) was 387 U/L . Thyroid ultrasound and scintigraphy were normal. Tc99m MIBI parathyroid scintigraphy revealed a 17x14 mm lesion in the left anterior mediastinum and superior to the heart, suggestive of an ectopic parathyroid adenoma. Thoracic MRI did not visualize the lesion's location. Cardiac MRI revealed a 37x23x14 mm soft tissue intensity adherent to the pericardium in the anterior mediastinum, just anterior to the pulmonary cone. Sternotomy was performed for mediastinal exploration. A well-defined, encapsulated, 20x15 mm soft tissue lesion resembling ectopic parathyroid tissue was completely excised in the vicinity of the left lower thymic lobe. Histopathologically, it was reported as parathyroid tissue demonstrating parathyroid adenoma. On the first postoperative day, the patient's Ca was 7.6 mg/dL, and PTH was 13.65 ng/L. Oral calcium and calcitriol were initiated, and she was discharged on the 7th day. Calcium supplementation was discontinued on the 16th postoperative day, and calcitriol on the 22nd day. On the 28th postoperative day, Ca level was 9.1 mg/dL, and PTH level was 164 ng/L. Genetic sequencing of the CDC73 gene revealed no pathogenic variants.
Conclusions: PHP is quite rare in children. Among the diagnoses of PHP, the prevalence of ectopic adenomas ranges from 5% to 26%, and the treatment is surgical excision. Among the currently available imaging methods, Tc99m MIBI scintigraphy has the highest diagnostic sensitivity. The localization of ectopic parathyroid adenomas can be challenging, but it is crucial for surgical planning. While thoracic MRI can determine the adenoma's location, cardiac MRI , which provides better differentiation of soft tissues, can visualize intrathoracic lesions that are not typically demonstrated on conventional thoracic MR imaging.
Keywords: Ectopic parathyroid adenoma, primary hyperparathyroidism, cardiac MRI
Giriş: Ektopik paratiroid adenomuna sekonder primer hiperparatiroidizm (PHP) nadirdir. Eklem ağrısı nedeniyle başvuran ve ektopik paratiroid adenom tanısı alan bir adolesan sunuldu.
Olgu Sunumu: 16 yaşında sağlıklı kız hasta 2,5 yıldır devam eden eklem ağrısı nedeniyle başvurdu. Fizik muayenesi normaldi. Serum kalsiyum (Ca) 10,43 mg/dL (normal 8,4-10,2 mg/dL), PTH 1024 ng/L (normal 15-65 ng/L), 25-Hidroksi Vitamin D 7,22 µg/L (normal 30-100 µg/L), fosfor (P) 2,6 mg/dL, ALP 387 U/L (normal 52-117 U/L) idi. Tiroid ultrasonografisi ve sintigrafisi doğaldı. Tc99m MIBI paratiroid sintigrafisi ile sol, ön mediastende ve kalbin süperiorunda 17×14 mm boyutlu tutulum saptandı ve ektopik paratiroid adenomu düşünüldü. Toraks MR ile kitle yerleşimi görüntülenmedi. Kardiyak MR modunda alınan görüntülemede ön mediastende pulmoner konus anteriorunda 37x23x14 mm boyutlu perikarda yapışık yumuşak doku intensitesi görüldü. Ameliyatta sternotomi ile mediastinal eksplorasyon yapıldı. Timus sol alt bacak komşuluğunda yaklaşık 20x15 mm’lik yumuşak kıvamlı, düzgün sınırlı, kapsüllü, ektopik paratiroid dokusu ile uyumlu lezyon tam olarak çıkartıldı. Histopatolojik olarak paratiroid adenomu gösteren paratiroid dokusu olarak rapor edildi. Hastanın postoperatif 1. günde Ca: 7,6 mg/dL ve PTH: 13,65 ng/L idi. Oral kalsiyum ve kalsitriol başlanarak 7. günde taburcu edildi. Postoperatif 16. günde kalsiyum ve 22.günde kalsitriol kesildi. Postoperatif 28. gün Ca değeri 9,1 mg/dL, PTH değeri 164 ng/L olarak geldi. Tek gen CDC73 dizileme çalışmasında patojenik varyant saptanmadı. Hastanın takiplerinde eklem ağrıları geriledi.
Sonuç: Çocuklarda PHP oldukça nadirdir. PHP tanıları arasında ektopik adenomların prevalansı %5 ile %26 arasında değişmektedir ve tedavisi cerrahi eksizyondur. Mevcut görüntüleme yöntemlerinin içinde tanısal duyarlılığı en yüksek olan Tc99m MIBI sintigrafisidir. Ektopik paratiroid adenomlarının lokalizasyonunun belirlenmesi zor ancak cerrahi yaklaşım açısından önemlidir. Toraks MR ile adenomun lokalizasyonu belirlenebilir ancak klasik toraks MR’da gösterilemeyen intratorasik lezyonların, yumuşak dokuların daha net ayrımını sağlayabilen kardiyak MR mod kullanılarak görüntülenmesi mümkündür.
Anahtar Kelimeler: Ektopik paratiroid adenom, primer hiperparatiroidizm, kardiyak MR