Aim: Disorder of sex development (DSD) can be defined as a chromosomal, gonadal or anatomical sex difference seen in 4500-5000 live births. Cancer risk factors include Y-chromosomal material and gonadal position. Children with a Y chromosome diagnosed with CGF followed in our clinic were examined.
Methods and results: 69 children diagnosed with DSD with Y chromosome who underwent different operations in our clinic in the last 10 years: 15 45X/46XY mixed gonadal dysgenesis, 1 Noonan, 1 Turner, 1 Antley-Bixler, 51 46 XY DSD and total 36 patients were performed gonadectomy. Interdisciplinary team of clinicans including pediatric surgeons, pediatric endocrinologists, psychologists, geneticists, as well as families take a decision of gonadectomy. 1 sex chromosomal CGF, 12 mixed gonadal dysgenesis, 23 46XY CGF underwent gonadectomy: Gonadectomy was performed 3 patients after gonad byopsi. Histopathologically, 4 gonadectomy materials were completed as benign tumors, 3 malignant tumors and 2 predisposing factor for tumor. The information of the patients is shown in the table.
|
Number |
Age |
Diagnos |
Gonadal position |
Surgical technic |
Histopatological evolution |
|
1 |
16 |
46XY ANDROGEN İNSENSİTİVİTY SYNDROME |
PELVİS |
LAPAROSCOPİC GONADECTOMY |
LEİYOMYOM |
|
2 |
17 |
46XY ANDROGEN İNSENSİTİVİTY SYNDROME |
PELVİS |
LAPAROSCOPİC GONADECTOMY |
LEİYOMYOM |
|
3 |
18 |
46XY 17KETOSTEROİD REDÜKTAZ DEFİCİENCY |
SCROTUM |
İNGUİNAL EXPLORATİON+ GONADECTOMY |
NODULAR LEYDİG CELL HİPERPLASİA |
|
4 |
1 |
45X/46XY MİXED GONADAL DYSGENESİS |
PELVİS |
LAPAROSCOPİC GONADECTOMY |
STREAK GONAD |
|
5 |
17 |
45X/46XY MİXED GONADAL DYSGENESİS |
PELVİS |
LAPAROSCOPİC GONADECTOMY |
STREAK GONAD |
|
6 |
17 |
46XY ANDROGEN İNSENSİTİVİTE |
PELVİS |
LAPAROSCOPİC GONADECTOMY |
DİSGERMİNOMA |
|
7 |
12 |
45X/46XY MİXED GONADAL DYSGENESİS |
PELVİS |
LAPAROSCOPİC GONADECTOMY |
RİGHT: GONADOBLASTOMAS LEFT: GERM CELL TM |
|
8 |
10 |
TURNER: 46 XYY – SRY DUPLİCATİON |
PELVİS |
LAPAROSCOPİC GONADECTOMY |
RİGHT: GONADOBLASTOMAS LEFT: DİSGERMİNOMA |
|
9 |
15 |
46XY 17BETAHİDROKSİ DEHİDROGENAS DEFİCİENCY |
SCROTUM |
İNGUİNAL EXPLORATİON+ GONADECTOMY |
NODULAR LEYDİG CELL HİPERPLASİA |
Conclusion: however malignancy rate increase in children with DSD with Y chromosome, benign tumors are very rare. Benign tumors can sometimes be confused with malignant neoplasms. In this respect, the possibility of benign tumors should be considered in suspicious masses.
Keywords: disorder, sex, development, gonadectomy, gonadoblastoma, disgerminoma
Amaç: Cinsel gelişim farklılığı (CGF) 4500-5000 canlı doğumda bir görülen kromozomal, gonadal ya da anatomik cinsiyet farklılığı olarak tanımlanabilmekte. Bu çocuklarda Y kromozomuna sahip olma ve gonad pozisyonu kanser risk faktörlerindendir.
Yöntem ve bulgular: Kliniğimizde son 10 yılda Y kromozomuna sahip CGF tanılı 69 çocuk takipli olup (15-45X/46XY miks gonadal disgenezi, 1-Noonan, 1-Turner, 1-Antley-Bixler, 51-46 XY CGF) bunlardan 36 hastaya gonadektomi yapıldı. Gonadektomi kararı çocuk cerrahisi, çocuk endokrinoloji, çocuk psikiyatri, genetik birimleri, ayrıca ailelerin de katıldığı multidisipliner yaklaşımla verildi. Gonadektomi yapılan hastalardan 1i seks kromozomal CGF, 12i miks gonadal disgenezi, 23ü 46XY CGF olup: 3 hastaya gonad biyopsisi sonrasında gonadektomi kararı alındı. Histopatolojik olarak 4 hastanın gonadektomi materyali benign tümör, 3 hastanın malign tümör ve 2 hastanın tümör predispozan olarak sonuçlandı. Patoloji raporu tümör olarak yorumlanan hastaların tablosu:
|
SAYI |
YAŞ |
TANI |
GONAD YERLEŞİM YERİ |
CERRAHİ TEKNİK |
HİSTOPATOLOJİK TANI |
|
1 |
16 Y |
46XY ANDROJEN RESEPTÖR KUSURU |
PELVİS |
LAPAROSKOPİK GONADEKTOMİ |
LEİYOMYOM |
|
2 |
17 Y |
46XY ANDROJEN RESEPTÖR KUSURU |
PELVİS |
LAPAROSKOPİK GONADEKTOMİ |
LEİYOMYOM |
|
3 |
18 Y |
46XY 17KETOSTEROİD REDÜKTAZ EKSİKLİĞİ |
SKROTUM |
İNGUİNAL EKSPLORASYON+ GONADEKTOMİ |
NODÜLER LEYDİG HÜCRE HİPERPLAZİSİ |
|
4 |
1 Y |
45X/46XY MİKS GONADAL DİSGENEZİ |
PELVİS |
LAPAROSKOPİK GONADEKKTOMİ |
STREAK GONAD |
|
5 |
17 Y |
45X/46XY MİKS GONADAL DİSGENEZİ |
PELVİS |
LAPAROSKOPİK GONADEKKTOMİ |
STREAK GONAD |
|
6 |
17 Y |
46XY ANDROJEN RESEPTÖR KUSURU |
PELVİS |
LAPAROSKOPİK GONADEKKTOMİ |
DİSGERMİNOM |
|
7 |
12 Y |
45X/46XY MİKS GONADAL DİSGENEZİ |
PELVİS |
LAPAROSKOPİK GONADEKKTOMİ |
SAĞ: GONADOBLASTOM SOL: GERM HC TM |
|
8 |
10 Y |
TURNER: 46 XYY – SRY DUPLİKASYONU |
PELVİS |
LAPAROSKOPİK GONADEKKTOMİ |
SAĞ: GONADOBLASTOM SOL: DİSGERMİNOM |
|
9 |
15 Y |
46XY 17BETAHİDROKSİ DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ |
SKROTUM |
İNGUİNAL EKSPLORASYON+ GONADEKTOMİ |
NODÜLER LEYDİG HÜCRE HİPERPLAZİSİ |
Sonuç: Y kromozomuna sahip CGF çocuklarda malignite oranı artmış olmakla birlikte, benign tümörler çok nadirdir. Benign tümörler bazen malign neoplazmlarla karışabilmekte. Bu açıdan şüpheli kitlelerde benign tümör ihtimali de göz önünde bulundurulmalıdır.
Anahtar Kelimeler: cinsel, gelişim, farklılığı, gonad, kitle, leiyomyom, gonadoblastom, disgerminom