Neurofibromatosis Type I (NF-1) is the most common neurocutaneous disorder, affecting various systems, particularly the peripheral nervous system and skin. GI involvement occurs in 10-25% of cases, mostly benign, but some can turn malignant. The challenge is that GI symptoms often lack noticeable signs, leading to missed diagnoses.
A 16-year-old male patient diagnosed with NF-1, under follow-up due to central nervous system, ocular, cutaneous, and gastrointestinal system involvement, presented to the emergency department with complaints of colicky abdominal pain lasting for 20 days, difficulty in passing gas and stool, and swelling in the lower right quadrant of the abdomen. Physical exam revealed weight and height below the 3rd percentile, café-au-lait spots on the skin, tenderness, and a palpable, smooth mass. Lab results were normal, including tumor markers. Contrast CT indicated terminal ileum wall thickening and obstruction. A multidisciplinary team, involving oncology, gastroenterology, and radiology, decided on surgery. During surgery, a 40 cm segment obstructing the ileocecal valve was excised. The terminal ileum and emerging colon were anastomosed. Nutrition commenced on the 5th postoperative day, and discharge occurred on the 7th day. Histopathological examination unveiled diffuse and polypoid ganglionomatosis and neurofibroma. Postoperative follow-up was uneventful.
The patient's medical history disclosed six years of gastroenterology follow-up for diffuse ileocecal wall thickening. A colonoscopy performed two years earlier revealed multiple polypoid formations and ulcerated regions in the terminal ileum mucosa. Biopsy results were reported as neurofibroma and ganglionoma. Due to missed family clinic appointments, the progressing polypoid condition causing the obstruction was not detected.
For NF-1 patients with GI involvement, it is essential to implement annual endoscopy and colonoscopy surveillance. Clear information about disease prognosis, particularly in patients with GI involvement, should be conveyed to those under NF-1 observation, specifically addressing obstructive symptoms.
Keywords: neurofibroma, ganglioneuroma, neurofibromatosis type-1, intestinal obstruction, intra-abdominal mass
Nörofibromatozis Tip I (NF-1) en sık görülen nörokutanöz hastalıktır. Periferik sinir sistemini ve cilt başta olmak üzere pek çok sistemi etkileyebilir. Gastrointestinal tutulum ise vakaların %10-25'inde görülür, lezyonların çoğu iyi huyluyken az sayıda vakada maligniteye ilerleme görülebilir. Asemptomatik seyir nedeniyle gastrointestinal lezyonlar çoğunlukla göz ardı edilir.
NF-1 tanılı, SSS, göz, cilt ve GİS tutulumu nedeniyle takip edilen 16 yaş erkek hasta, 20 gündür olan kolik karın ağrısı, gaz gaita deşarjında zorlanma ve sağ alt kadranda şişkinlik şikâyeti ile acil servise başvurdu. Fizik muayenesinde ağırlık ve boy ölçümlerinde 3p’in altındaydı. Ciltte yaygın cafe au lait lekeleri, batında sağ alt kadranda hassasiyet ve ele gelen düzgün sınırlı, mobil kitle mevcuttu. Laboratuvar değerleri olağandı, tümör markerları negatifti. Ayakta direkt batın grafisinde özellik yoktu. Kontrastlı batın tomografisi terminal ileumda uzun segment duvar kalınlaşması ve lümende tama yakın obliterasyon olarak yorumlandı. Onkoloji, gastroenteroloji ve radyoloji ile yapılan konseyde cerrahi eksplorasyon kararı alındı. Yapılan eksplorasyonda ileoçekal valvi içine alan 40 cm’lik kitleyle dolu ve obstrüksiyona sebep olan segment eksize edildi. Terminal ileum ve çıkan kolon anastomoze edildi. Post operatif 5. Gün olgunun beslenmesi açıldı, 7. Gün taburcu edildi. Histopatolojik değerlendirme diffüz ve polipoid ganglionöromatozis ve nörofibrom olarak raporlandı. Post operatif takiplerinde herhangi bir komplikasyon izlenmedi.
Olgunun özgeçmişinde 6 yıldır bağırsak anslarında diffüz duvar kalınlaşması nedeniyle gastroenteroloji tarafından takip edildiği 2 sene önce yapılan kolonoskopide terminal ileum mukozasında çok sayıda polipoid oluşumlar ve ülsere alanlar görüldüğü, buralardan alınan biyopsilerinde de patolojinin nörofibrom ve ganglionöroma ile uyumlu geldiği görüldü. Ancak aile poliklinik takiplerine gelmediği için olguda obstrüksiyona sebep olan polipozisinin ilerlemesi takipler sırasında görülemedi.
NF-1’de GİS tutulumu olan olgularda yıllık endoskopi ve kolonoskopi takibi planlanmalıdır ve medikal tedavi başlanmalıdır. NF-1 ile takip edilen hastalara hastalığın prognozu ve özellikle GİS tutulumu olan hastalar obstrüksiyon bulguları açısından detaylı bilgi vermek gereklidir.
Anahtar Kelimeler: nörofibroma, ganglionöroma, nörofibramatozis tip-1, intestinal obstrüksyion, batın içi kitle