Aim: We investigated whether patients diagnosed with Hirschsprung's Disease during adolescence in our clinic had a delay in admission to the hospital or delayed diagnosis.
Methods: Hospital applications and complaints of 9 patients diagnosed with Hirschsprung's Disease, diagnosed in the Adolescent period between June 2020 - August 2023, before applying to our clinic, complaints of admission to our clinic, gender and age of admission, additional disease / anomalies, emergency surgery requirements at admission, diagnostic methods, performed definitive surgical procedure data were retrospectively scanned.
Results: In our study, 8 patients were admitted to the emergency department due to chronic constipation and no further examination was performed. 1 patient was evaluated by Pediatric Surgery in the neonatal period and no further investigation was required as a result of her response to medical treatment. Of 9 patients who applied to our clinic, emergency surgery was performed with the prediagnosis of 2 of them volvulus and 2 of them ileus. In 5 patients who did not require emergency surgical intervention, hospitalization was made after admission to the clinic, a rectal biopsy was planned by performing a large volume enema. Transanal Endorectal Pull-Throught (TEPT) with abdominal approach was applied to 5 patients, and Rehbein procedure was applied to 3 patients. In the biopsies taken during the definitive surgery of the patients, ganglion cells were observed in the distal descending colon of 4 patients and in the middle of the descending colon of 2 patients and in the distal sigmoid colon of 2 patients. Rectal biopsy of 1 patient was performed and the ganglion was negative and a surgical plan is being made. Ileostomy was performed in 5 patients and transverse loop colostomy was performed in 3 patients.
Conclusions: Hirschsprung's Disease, which is characterized by the congenital absence of ganglion cells containing the rectosigmoid region and causes functional obstruction in the colon, is a classic childhood disease. However, it is rarely diagnosed in adolescence and adulthood. The diagnosis of Hirschsprung's Disease should be kept in mind in adolescent patients followed for a long time due to chronic constipation and evaluations should be made in this direction.
Keywords: Adolescent, Hirschsprung Disease, chronic constipation
Amaç: Kliniğimizde adolesan dönemde Hirschsprung Hastalığı tanısı alan hastaların hastaneye başvurusunda mı gecikme olduğu ya da tanıda mı gecikme olduğu araştırıldı.
Yöntem: Haziran 2020 - Ağustos 2023 tarihleri arasında, Adolesan dönemde tanı alan 9 Hirschsprung Hastasının kliniğimize başvurmadan önce yaptığı hastane başvuruları ve şikayetleri , kliniğimize başvuru şikayetleri, cinsiyetleri ve başvuru yaşları, ek hastalık / anomalileri , başvurudaki acil cerrahi gereksinimleri , tanı yöntemleri, yapılan definitif cerrahi prosedür verileri geriye yönelik tarandı.
Bulgular: Araştırmamızda 8 hasta kronik kabızlık nedeniyle tekrarlayan acil servis başvuruları olup ileri tetkik yapılmamış. 1 hasta yenidoğan döneminde Çocuk Cerrahisi tarafından değerlendirilmiş olup medikal tedaviye yanıt vermesi sonrası ileri tetkik ve incelemeye gerek görülmemiştir. Kliniğimize başvuran 9 hastanın 4'ünde ( 2'si volvulus, 2'si ileus ön tanısı ile) acil cerrahi girişim gerekli olduğu görüldü. Acil cerrahi girişim gerekmeyen 5 hastada başvuru sonrası kliniğe yatışı gerçekleştirildikten sonra boşaltıcı yüksek lavman yapıldı ardından rektal biyopsi planı yapıldı. 5 hastaya definitif cerrahi olarak abdomen yaklaşımlı Transanal Endorektal Pull-Throught ( TEPT), 3 hastaya Rehbein prosedürü uygulandı. Hastaların definif cerrahi esnasından alınan biyopsilerinde 4 hastanın biyopsi sonucunda inen kolon distalinde, 2 hastanın inen kolon ortasında, 2 hastanın sigmoid kolon distalinde gangliyon hücresi izlendi. 1 hastanın rektal biyopsisi yapılmış olup gangliyon hücresi izlenmedi ve definitif cerrahi planı yapılmaktadır. 5 hastaya ileostomi yapılmış olup 3 hastaya kolostomi açıldı.
Sonuç: Rektosigmoid bölgeyi içeren ganglion hücrelerinin doğumsal yokluğu ile karakterize olan ve kolonda fonksiyonel tıkanıklığa yol açan Hirschsprung Hastalığı klasik bir çocukluk çağı hastalığıdır. Ancak nadiren teşhisten kaçarak adolesan ve yetişkin dönemde de tanı konulur. Kronik kabızlık nedeniyle uzun süre takip edilen adolesan hastalarda Hirschsprung Hastalığı tanısı akılda tutulmalı ve bu yönde de değerlendirmeleri yapılmalıdır.
Anahtar Kelimeler: Adolesan, Hirschsprung Hastalığı, kronik kabızlık