Aim: Rectal biopsy is considered gold standard for diagnosis of Hirschsprung's Disease (HD). Full thickness transanal rectal biopsy (FTTRB) has been preferred in our clinic. The aim of this study is to reveal the frequency of HD and HD variants in children who underwent FTTRB for suspected HD. The secondary aim is to evaluate the complications seen after the procedure and the frequency of reporting as insufficient material.
Methods: In our retrospective cross-sectional study, all patients who underwent rectal biopsy between 2018-2023 were included. FTTRB procedure was performed full thickness tissue excision 3 cm above dentate line. Patients were evaluated based on demographic data, clinical features, complications, pathology results. Biopsy results were divided into 5 groups as aganglionic, ganglionic, hypoganglionic, neuronal intestinal dyspasia (NID) and insufficient material. Data were compared statistically.
Results: Pathology of 32 patients (21 male-11 female) included was 38% aganglionic, 28% hypoganglionic, 22% ganglionic, 6% were reported as NID, 6% as insufficient material. It was found that 20 patients applied with the complaint of constipation, ganglion cells weren’t observed in the rectal biopsy of 25%, and meconium output was found in first 24-48 hours postnatally. Abdominal distention, ileus, absence of meconium, rectal bleeding, vomiting were other reasons.
Conclusion: When the data obtained in our study are evaluated in the light of the literature; It was seen that the cases with ganglion cells were less than expected in terms of proportion. Based on these data, it was concluded that we should receive more FTTRB than patients presenting with HD symptoms. And, it was observed that number of patients with hypoganglioniasis was high in our series. It was thought that diagnosis of NID didn’t find a clinical response due to age of the patients. And, complication rates and pathological undecision were found to be low after FTTRB procedure.
Keywords: rectal biopsy, hirschsprung disease, hypoganglionosis, neuronal intestinal dysplasia, aganglionosis
Amaç: Rektal biyopsi Hirschsprung Hastalığı (HH) tanısında altın standart olarak kabul edilir. Kliniğimizde kuruluşundan beri tam kat transanal rektal biyopsi (TKTRB) yapılması tercih edilmektedir. Bu çalışmanın amacı, HH şüphesiyle TKTRB yapılan çocuklarda HH ve HH varyantları sıklığını ortaya koymaktır. İkincil amaç ise, işlem sonrası görülen komplikasyonları ve yetersiz materyal olarak raporlanma sıklığını belirlemektir.
Yöntem: Retrospektif kesitsel nitelikte olan çalışmamızda Ağustos 2018 ve Ağustos 2023 döneminde rektal biyopsi alınan hastaların tümü incelemeye alındı. TKTRB işlemi, genel anestezi altında, anal ekartasyon sonrası dentat hattın 3 cm üzerinden tam kat doku eksizyonu yapılmak suretiyle gerçekleştirildi. Hastalar demografik veriler, klinik özellikler, komplikasyonlar ve patoloji sonuçları üzerinden değerlendirildi. Biyopsi sonuçları aganglionik, ganglionik, hipoganglionik, nöronal intestinal dispazi ve yetersiz materyal olarak 5 gruba ayrıldı. Veriler istatistiksel olarak kıyaslandı.
Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 21’i erkek 11’i kız olan 32 hastanın patolojisi %38’i (n=12) aganglionik, %28’i (n=9) hipoganglionik, %22’si (n=7) ganglionik, %6’sı (n=2) nöronal intestinal dispazi ve %6’sı (n=2) yetersiz materyal olarak raporlandı. 32 hastanın 20'sinin kabızlık şikayetiyle başvurduğu, bunların %25’inin (n=5) rektal biyopsilerinde ganglion hücresi izlenmediği ve postnatal ilk 24-48 saat içerisinde mekonyum çıkışı olduğu saptandı. Karında distansiyon, ileus, mekonyum çıkarmama, rektal kanama ve kusma diğer başvuru nedenleriydi.
Sonuç: Çalışmamızda elde edilen veriler literatür ışığında değerlendirildiğinde; ganglion hücresi saptanan olguların oransal açıdan beklenenden az olduğu görüldü. Bu veriler HH belirtileriyle başvuran hastalardan daha fazla TKTRB almamız gerektiğini düşündürdü. Ayrıca klinik açıdan takip ve tedavisi oldukça zorlu olan hipoganglionazisli hasta sayısının serimizde yüksek olduğu gözlemlendi. Patolojik olarak raporlanan nöronal intestinal dispazi tanısının ise hastaların yaşları nedeniyle klinik olarak karşılık bulmadığı düşünüldü. Öte yandan TKTRB işlemi sonrası komplikasyon oranları ve patolojik açıdan karar verilememe (yetersiz ve uygun olmayan biyopsi dokusu) sıklığının düşük olduğu belirlendi.
Anahtar Kelimeler: rektal biyopsi, hirschsprung hastalığı, hipoganglionozis, nöronal intestinal displazi, aganglionozis