Leydig cell tumor mimicking testicular adrenal rest tumor in a 8-year-old boy with congenital adrenal hyperplasia: a case report with literature review

K Bahadır*, S Ural*, Cİ Başsorgun**, M Parlak***, G Karagüzel*

*Akdeniz University School of Medicine Department of Pediatric Surgery, Antalya
**Akdeniz University School of Medicine Department of Pathology, Antalya
***Akdeniz University School of Medicine Department of Pediatric Endocrinology, Antalya

Introduction: Leydig cell tumor (LCT) is generally unilateral and rarely malignant while testicular adrenal rest tumor (TART) usually presents bilaterally is benign and associated with congenital adrenal hyperplasia (CAH). Herein, along with a review of literature, we aimed to present a rare case of CAH associated with bilateral testicular masses which led to difficulty in differential diagnosis between LCT and TART.

Case Reports: An 8-year-old boy with CAH was referred our department because of enlarging bilateral testicular mass. It was learned from his medical history that he had been on hormonal replacement therapy for 4 years and followed by serial ultrasounds with a preliminary diagnosis of TART. However, testicular masses gradually enlarged during follow-up and MRI showed characteristic findings for LCT. The patient underwent bilateral testis-sparing surgery and histopathological examination reported as benign LCT. The patient is doing well postoperatively for 6 months.

Conclusion: Although emerging bilateral testicular masses in patients with CAH may suggest TART, they may rarely originate from LCT and cause delay in diagnosis or difficulties in differential diagnosis in cases who do not respond to hormonal replacement.

Keywords: Congenital Adrenal Hyperplasia, Leyding Cell Tumors, Testicular Adrenal Rest Tumor

Konjenital adrenal hiperplazili 8 yaşında bir erkek çocukta testiküler adrenal rest tümörünü taklit eden Leydig hücre tümörü: literatür taraması ile birlikte bir olgu sunumu

K Bahadır*, S Ural*, Cİ Başsorgun**, M Parlak***, G Karagüzel*

*Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Antalya
**Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı, Antalya
***Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji Anabilim Dalı, Antalya

Giriş: Leydig hücreli tümör (LHT) genellikle tek taraflı ve nadiren malign iken,konjenital adrenal hiperplazi (KAH) ile ilişkili testiküler adrenal rest tümör (TART) genellikle bilateral olarak ortaya çıkar ve benigndir. Bu çalışmada, literatür taraması ile birlikte, LHT ve TART arasında tanı koyulmasında güçlüklere neden olan bilateral testis kitleleri ile ilişkili nadir bir KAH olgusunun sunulması amaçlandı.

Olgu Sunumu: Sekiz yaşında KAH tanılı erkek çocuk, bilateral testis kitlesi nedeniyle polikliniğimize yönlendirildi. Öyküsünden 4 yıldır hormonal replasman tedavisi aldığı ve TART ön tanısı ile ultrasonografi yapılarak takip edildiği öğrenildi. Ancak takipleri sırasında testis kitlelerinin giderek büyüdüğü ve manyetik rezonans görüntülemede LHT için karakteristik bulgular görüldüğü saptandı. Hastaya bilateral testis koruyucu cerrahi uygulandı ve histopatolojik inceleme benign LHT olarak raporlandı. Hastanın postoperatif 6 aylık izlemi sorunsuz devam etmektedir.

Sonuç: KAH'lı hastalarda ortaya çıkan bilateral testiküler kitleler TART'ı düşündürse de nadiren LHT'den kaynaklanabilir ve hormonal replasmana yanıt vermeyen olgularda tanıda gecikmeye veya ayırıcı tanıda zorluklara neden olabilir.

Anahtar Kelimeler: Konjenital Adrenal Hiperplazi, Leyding Hücreli Tümör, Testiküler Adrenal Rest Tümör