Introduction: Pleuropulmonary blastoma is a rare pathology in children, the presence of which should be considered especially in type 4 congenital pulmonary airway malformations (KPHM).
Case: During the routine examination of a 2-year-old male patient, a chest X-ray was taken due to the absence of respiratory sound in the left lung. Tube thoracostomy was applied to the patient who was considered to have pneumothorax, but it was observed that the lung was not expanded. In the thorax computed tomography (CT) of the patient, he was referred to our clinic on the consideration of congenital pulmonary airway malformation. Congenital pulmonary airway malformation (KPHM) type-4 resulted from the initial pathological evaluation of the mass. However, as a result of additional examinations, 0.25 cm2 pleuropulmonary blastoma (PPB) morphology was detected in two small foci. Since no solid component was detected in these cystic foci, pleuropulmonary blastoma was evaluated as compatible with type 1. DICER-1 gene mutation was detected. Regular lung imaging, thyroid examination and imaging, renal ultrasound imaging, pelvic ultrasound imaging were performed according to the Children's Hospital of Philadelphia DICER-1 patient protocol (Surveillance of DICER-1 Syndrome patients). Since the mass of the patient was completely removed, no chemotherapy protocol was added by the pediatric oncologist after surgery. In the 6-year follow-up of the patient; no pathology was observed in their imaging and control follow-up was uneventful.
Conclusion: Type 4 KPHM is a pathology considered in the differential diagnosis of type 1 PPB. The presence of solid structures in the wall of the cyst supports the suspicion of type 1 PPB. Pathology material should be examined in more detail in case of PPB suspicion. DICER-1 mutation should be examined in Type 1 PPB and patients who are positive should be followed up for possible additional pathologies.
Keywords: Pleuropulmonary blastoma, DICER-1 gene mutation
Tip 4 konjenital pulmoner havayolu malformasyonı ile karışan bir tip 1 plevropulmoner blastom olgusu
Giriş: Plevropulmoner blastom çocuklarda nadir olan ve varlığı özellikle tip 4 konjenital pulmoner havayolu malformasyonlarında (KPHM) mutlaka düşünülmesi gereken bir patolojidir. Prognozu kötü olan bu hastalığın erken teşhis ve erken tedavisi çok önemlidir.
Olgu: 2 yaşında erkek hastanın rutin muayenesi sırasında dinlemekle akciğerde solda solunum sesi olmaması üzerine akciğer grafisi çekilmiştir. Pnömotoraks düşünülen hastaya tüp torakostomi işlemi uygulanmış fakat akciğerin ekspanse olmadığı gözlenmiştir. Hastaya çekilen toraks bilgisayarlı tomografisinde (BT) konjenital pulmoner hava yolu malformasyonu düşünülmesi üzerine kliniğimize yönlendirilmiştir. Hastanın prenatal takiplerinde kistik yapı saptanmamıştır. Hastanın radyolojik değerlendirmesinde kistik lezyon yanısıra minimal solid alanlar da mevcut idi. Sağ alt lob superior segmentten kaynaklanan kistin duvarında benzer solid alanlar izlendi. Kist tabanından disseke edilip akciğerden ayrılarak total olarak eksize edildi ve kaçak kontrolu yapıldı. Kitlenin ilk planda patolojik değerlendirmesi konjenital pulmoner havayolu malformasyonu (KPHM) tip-4 olarak sonuçlandı. Ancak yapılan ek incelemeler sonucu iki küçük odakta 0.25 cm2lik plevropulmoner blastoma (PPB) morfolojisi saptandı. Bu kistik odaklarda solid komponent saptanmadığından plevropulmoner blastoma tip 1 ile uyumlu değerlendirildi. Eşlik eden hastalıklar açısından genetik bölümünde takibe alınan hastada DICER-1 gen mutasyonu pozitif olarak sonuçlandı. Children Hospital of Philadelphia’nın DICER-1 hasta protokülüne (Surveillance of DICER-1 Syndrome patients) göre takip edilmeye başlanan hastanın düzenli akciğer görüntülemesi, tiroid muayenesi ve görüntülemeleri, renal ultrason görüntülemeleri, pelvik ultrason görüntülemeleri yapılmaktadır. Çocuk onkoloji bölümüyle ortak takip edilen hastanın kitlesi total olarak çıkarıldığından cerrahi sonrası herhangibir kemoterapi protokolu eklenmemiştir. Hastanın 6 yıllık takibi sorunsuz seyretmektedir,
Sonuç: Tip 4 KPHM, tip 1 PPB ile ayırıcı tanıya giren bir patolojidir. Kistin cidarında solid yapıların olması tip 1 PPB şüphesini desteklemektedir. PPB şüphesinde patoloji materyeli daha detaylı incelenmelidir. Tip 1 PPB’da DICER-1 mutasyonu mutlaka bakılmalı ve pozitif olan hastalar olası ek patolojiler açısından mutlaka takip edilmelidir.
Anahtar Kelimeler: Plevropulmoner blastom, DICER-1 gen mutasyonu