A Rare Presentation of Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome: Late-presenting Duodenal Duplication Cyst with Complete Absence of Rib Ossification

A Payamoğlu*, M Soğukpınar**, ÖP Şimşek**, B Oğuz***, Ö Boybeyi*, T Soyer*

*Hacettepe University Faculty of Medicine Department of Pediatric Surgery
**Hacettepe University Faculty of Medicine Department of Pediatric Genetics
***Hacettepe University Medical Faculty Department of Radiology

Aim: Cerebro-costo-mandibular Syndrome (CCMS) is a rare autosomal dominant condition characterized by branchial arch derivatives and thoracic malformations together with striking rib-gaps. There are scarce number of studies regarding the associating anomalies including gastroesophageal reflux disease (GERD), horseshoe kidney, hypospadias, and septal heart defect. However, CCMS with duodenal duplication cyst (DDC) has not been reported previously. Herein, a case clinically diagnosed as CCMS was presented to discuss the challenges in clinical and surgical management.

Case presentation: A male newborn was born at 35^th gestational week with prenatal diagnosis of polyhydramnios, micrognathia and suspected cystic hygroma. Because of unsecure airway control, EXIT procedure was performed followed with tracheostomy. Multiple malformations including micrognathia, narrow thorax, coarctation of aorta, and total absence of ribs were detected clinically and radiologically. Family history revealed cleft palate and pectus excavatum on his father. CCMS was diagnosed clinically and radiologically. Fundoplication and gastrostomy were performed due to severe GERD and feeding difficulties on 40^th day of life. On 11^th month of life, bilious drainage was seen from gastrostomy. Upper GI series was revealed midgut malrotation with jejunal segmental dilatation just distal to Treitz ligament and suspicion of corkscrew like appearance suggesting midgut volvulus or compression of Ladd’s bands. Surgical exploration showed midgut malrotation without volvulus and DC distal to Treitz ligament twisting on itself. DC was resected together with adjacent bowel segment and Ladd procedure was performed. Although post-operative bowel passage was uneventful, the patient was deceased due to severe respiratory insufficiency.

Conclusion: DDC and total absence of ribs are extremely rare associations with CCMS and presence of these anomalies may complicate the clinical scenario. Therefore, all CCMS cases should be investigated in detail for associated GI anomalies. Although more than one GI anomaly may associate CCMS, mortality is often due to respiratory problems.

Keywords: cerebro-costo-mandibular Syndrome, duodenal duplication, duplication cyst, malrotation

Serebro-Kosto-Mandibular Sendromun Nadir Prezentasyonu: Geç Prezente Olan Duodenal Duplikasyon Kisti ve Kosta Osifikasyonunun Total Yokluğu

A Payamoğlu*, M Soğukpınar**, ÖP Şimşek**, B Oğuz***, Ö Boybeyi*, T Soyer*

*Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı
**Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalı
***Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Anabilim Dalı

Amaç: Serebro-Kosto-Mandibular Sendrom (SKMS) otozomal dominant kalıtımlı nadir bir durum olup brankiyel ark türevleri ve torasik malformasyonlara eşlik eden kosta defektleri ile karakterizedir. Literatürde, gastroözofagiyel reflü (GER), atnalı böbrek, hipospadias ve septal kalp defektleri gibi anomalilerin eşlik edebileceğini bildiren az sayıda yayın vardır. Ancak, duodenal duplikasyon kistinin (DDK) eşlik ettiği daha önce bildirilmemiştir. Burada klinik ve cerrahi tedavisindeki güçlükleri tartışmak amacıyla klinik olarak SKMS tanısı olan bir hasta sunulacaktır.

Olgu sunumu: Prenatal polihidramniyoz, mikrognati, şüpheli kistik higroma tanıları olan erkek hastanın doğum haftası 35 haftadır. Güvenli olmayan havayolu nedeniyle EXIT prosedürü ve ardından trakeostomi yapıldı. Klinik ve radyolojik olarak mikrognati, dar toraks boşluğu, aort koarktasyonu, kostaların komplet yokluğu tespit edildi. Soygeçmişinde babasında yarık damak ve pektus ekskavatum olduğu öğrenildi. Bu klinik ve radyolojik bulgularla SKMS tanısı kondu. Ciddi GER ve beslenme sorunları nedeniyle 40 günlükken fundoplikasyon ve gastrostomi yapıldı. Hasta 11 aylıkken gastrostomiden safralı drenaj ile başvurdu. ÖMD tetkikinde midgut malrotasyon, proksimal jejunal segmentlerde dilatasyon, midgut volvulusu veya Ladd bantları basısını düşündürecek tirbuşon benzeri görüntü olduğu rapor edildi. Cerrahi eksplorasyonda volvulusun eşlik etmediği malrotasyon olduğu, Treitz ligamanı distalinde kendi üzerinde katlanmaya neden olan DDK olduğu görüldü. DDK komşu bağırsak segmenti ile beraber rezeke edildi ve Ladd prosedürü uygulandı. Cerrahi sonrası intestinal pasajı sorunsuz olan hasta ciddi solunum yetmezliği nedeniyle kaybedildi.

Sonuç: DDK ve kostaların komplet yokluğu SKMS’da çok nadir eşlik etmekte ve bu olguların klinik seyirlerini karmaşıklaştırmaktadır. Bu nedenle, SKMS tanılı olgular olası GİS anomalileri açısından detaylı incelenmelidir. SKMS’da birden fazla GİS anomalisi eşlik etse de mortalite solunum komplikasyonlarına bağlı olmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Serebro-Kosto-Mandibular Sendrom, duodenal duplikasyon, duplikasyon kisti, malrotasyon