Background: Congenital hyperinsulinism (CHI) is the most common cause of persistent hypoglycemia that can cause irreversible brain damage in neonates. CHI is histologically characterized into two forms; diffuse and focal form. Although clinical presentation is very identical, molecular genetic analysis and 18F-DOPA PET/CT imaging study may help to differentiate the focal disease. Herein, we present the surgical management of two cases with focal CHI.
Case presentation: The first case was 5-month-old boy with CHI due to paternally inherited heterozygous ABCC8 gene mutation. The 18F-DOPA PET/CT imaging revealed intense focal radioactivity at anterior of pancreatic head-body junction. At surgical exploration, a lesion that was 0.5 cm in diameter and slightly reddish in color was found at the defined location. The lesion excised with a clear margin and diagnosed as focal islet cell hyperplasia histopathologically. The second case was 7-month-old girl with CHI due to paternally inherited heterozygous ABCC8 gene mutation. The 18F-DOPA PET/CT imaging revealed intense focal radioactivity at the tail of pancreas. Surgical exploration revealed a lesion localized at the deep tissue of tail of the pancreas palpated slightly firmer than normal pancreas tissue. Since the lesion was at the lateral end of the tail, it was excised together with the tail of pancreas. The diagnosis was confirmed as focal islet cell hyperplasia histopathologically. Both patients did not experience any surgical complication and are being followed-up without any medication with normal blood glucose and age-appropriate fasting tolerance.
Conclusion: The diagnosis of focal CHI is very crucial since it is the surgically-curable form of CHI. The genetic analysis and 18F-DOPA PET/CT imaging study have important role in diagnosis and avoids unnecessary sub-total/near-total pancreatectomy and its complications. The surgical excision of the focal lesion is an effective way of management in focal CHI.
Keywords: congenital hyperinsulinism, focal, surgery,18F-DOPA PET/CT
Amaç: Konjenital hiperinsülinizm (KHI) yenidoğan döneminde kalıcı beyin hasarı yapabilen dirençli hipogliseminin en sık nedenidir. KHI difüz ve fokal olmak üzere iki histolojik tipi vardır. Klinik bulguları benzer olmasına rağmen moleküler genetik analiz ve 18F-DOPA PET/BT görüntülemesi ile fokal hastalık ayırt edilebilir. Burada fokal KHI tanısı alan 2 olgunun cerrahi tedavisi sunulacaktır.
Olgu Sunumları: İlk olgu heterozigot ABCC8 gen mutasyon tayini ile KHI tanısı alan 5 aylık erkek hastadır. 18F-DOPA PET/BT görüntülemesi ile pankreas baş-gövde birleşiminin ön yüzünde fokal tutulum tespit edildi. Cerrahide tanımlanan lokalizasyonda 0.5 cm çapında hafif kırmızı renkte lezyon görüldü. Salim cerrahi sınır ile rezeke edilen lezyonun histopatolojik incelemesinde fokal ada hücre hiperplazisi rapor edildi. İkinci olgu heterozigot ABCC8 gen mutasyon tayini ile KHI tanısı alan 7 aylık kız hastadır. 18F-DOPA PET/BT görüntülemesi ile pankreas kuyruk kesiminde fokal tutulum tespit edildi. Cerrahi eksplorasyonda pankreas kuyruk kısmında normal pankreas dokusundan daha sert palpe edilen derin yerleşimli nodüler lezyon bulundu. Lezyon pankreas kuyruk kısmı ile beraber eksize edildi. Histopatolojik incelemesinde fokal ada hücre hiperplazisi rapor edildi. Her iki olgu per-operatif dönemde sorunsuz izlenmiş olup halen medikal tedavi ihtiyacı olmadan ve yaşına uygun açlık toleransı ve normal kan şekeri düzeyi ile izlemdedir.
Sonuç: KHI’in cerrahi ile tam kür sağlanabilen tipi olduğundan fokal KHI’nın tanısının hayati önemi vardır. Tanıda genetik analizin ve 18F-DOPA PET/BT görüntülemesinin önemli rolü olup gereksiz sub-total/totale yakın pankreatektomileri ve komplikasyonlarının önlenmesine olanak verir. Fokal lezyonun cerrahi eksizyonu fokal KHI tedavisinde etkin ve güvenilir bir yöntemdir.
Anahtar Kelimeler: konjenital hiperinsülinizm, fokal, cerrahi, 18F-DOPA PET/BT