Introduction/Aim: Persistent Müllerian duct syndrome (PMDS) is a rarely seen syndrome characterized by the presence of patent Müllerian duct structures in male patients with XY genotype and normal phenotype. The first signs and symptoms seen in patients with PMDS are usually cryptorchidism, inguinal hernia, and more rarely, transverse testicular ectopia (TTE). In this article, it is aimed to present a case with coexistence of PMDS and TTE.
Case: A 2-month-old male patient presented with the complaint of the right testis not being in place and swelling in the left groin. Right nonpalpable testis and left inguinal hernia were found in the patient's ultrasonography. Two separate testicular structures (transverse testicular ectopia) were found in the left scrotum and in the inguinal canal. In the inguinal exploration at the age of 5 months, patent tubal, fimbrial and remnant uterus structures and gonadal structures thought to be ovotestis were seen. Therefore, the patient underwent gonadal biopsy. After the histopathological examination of the gonad biopsies was compatible with the testis, no pathology was detected in the endocrinological evaluation, and XY chromosome structures were detected in the chromosomal analysis, the patient was diagnosed with PMDS. In the second session, left inguinal re-exploration was performed with surgery and both testicles were placed into the scrotum without any problems. The patient has been followed up by our pediatric endocrinology and clinic for 10 months without any complaints.
Conclusion: The diagnosis of PMDS should be kept in mind in patients with TTE. Early treatment is necessary to preserve fertility and prevent malignancy in residual mullerian structures. In case of perioperative doubt, gonad biopsies and postoperative chromosome analysis are helpful for definitive diagnosis.
Keywords: Transverse testicular ectopia, Persistant Mullarian Duct syndrome
Giriş/Amaç: Persistan Müllerian kanal sendromu (PMKS), XY genotip ve normal fenotipli erkek hastalarda patent Müllerian kanal yapılarının varlığı ile karakterize nadiren görülen bir sendromdur. PMKS olan hastalarda görülen ilk belirti ve semptomlar genellikle kriptorşidizm, inguinal herni, daha nadir olarak da transvers testiküler ektopidir (TTE). Bu yazıda PMKS ve TTE birlikteliği olan bir olgunun sunulması amaçlanmıştır.
Olgu: 2 aylık erkek hasta sağ testisin yerinde olmaması ve sol kasıkta şişlik şikâyeti ile başvurdu. Sağ nonpalpabl testis ve sol inguinal herni saptanan hastanın ultrasonografisinde sol skrotum içerisinde ve inguinal kanalda 2 ayrı testis yapısı (transvers testiküler ektopi) saptandı. 5 aylıkken yapılan inguinal eksplorasyonda patent tubal, fimbrial ve remnant uterus yapıları ile ovotestis olabileceği düşünülen gonadal yapılar görüldü. Bu nedenle hastaya gonad biyopsisi yapıldı. Yapılan gonad biyopsilerinin histopatolojik incelenmesinde testis ile uyumlu gelmesi, endokrinolojik değerlendirmesinde bir patoloji saptanmaması ve kromozom analizinde XY kromozom yapıları saptanması üzerine hastaya PMKS tanısı kesinleştirildi. İkinci seans cerrahi ile sol inguinal re-eksplorasyon yapılarak her iki testis skrotum içerisine sorunsuz yerleştirildi. Hasta herhangi bir yakınması olmaksızın 10 aydır pediatrik endokrinoloji ve kliniğimiz tarafından takip edilmektedir.
Sonuç: TTE olan hastalarda PMKS tanısı akılda bulundurulmalıdır. Fertiliteyi korumak ve kalıntı müllerian yapılarda malignite oluşumunu önlemek için erken tedavi gereklidir. Peroperatif şüphe olması durumunda gonad biyopsileri ve postoperatif kromozom analizi kesin tanı için yardımcıdır.
Anahtar Kelimeler: Transvers testiküler ektopi, Persistan Mullerian Kanal sendromu