Rectal full thickness biopsy: 11 years of single center experience

N Gülçin*, F Ersoy*, G Erkoç*, Aİ Anadolulu*, MÇ Oskaylı*, SŞ Özkanlı**, Ç Ulukaya Durakbaşa*

*Istanbul Medeniyet University, Goztepe Prof. Dr. Suleyman Yalcin Sehir Hastanesi, Department of Pediatric Surgery
**Istanbul Medeniyet University, Goztepe, Prof. Dr. Suleyman Yalcın City Hospital, Department of Patalogy

Introduction:

Full-thickness rectal biopsy (FTRB) is the gold standard test for diagnosing Hirschsprung's disease (HH). It was aimed to present the experience regarding FTRB indications and results.

Method:

The records of patients who underwent FTRB with the suspicion of HH between January 2010 and January 2022 were reviewed retrospectively with the approval of the ethics committee.

Results:

Out of 109 children, 64 (58.7%) were male and 43 (39.4%) were female. The median age at biopsy was 17 months (14 days-199.4 months). Of the patients, 5 (4.5%) were newborn, 47 (43.1%) were younger than 1 year, and 62 (56%) were older than 1 year. FTRB was performed in 81 patients with complaints of intractable constipation. FTRB was performed in terms of etiology in 28 patients operated with intestinal perforation or obstruction. Plain abdominal radiography (n:109) and contrast colon radiography (n:61) and/or anorectal manometry (n:32) were performed these children suspected with HH. Pathological examination revealed 82 full-thickness biopsies, while 27 were submucosal. 14 of the submucosal biopsies were repeated. Biopsies were taken 3 times from 3 patients. Aganglionozis was detected in 49 (45%) patients (33 patients had nerve hypertrophy (NH), 4 patients had no NH and this information did not include in 12 the pathology report). The enterotomies were closed in 12 of 60 patients with ganglion cells in FTRB, and the others were followed up for constipation. Definitive surgery was performed in 44 of 49 patients diagnosed with HD, and 5 patients were excluded from follow-up. Benign rectal stenosis (0.9%) developed in one patient and rectal bleeding that did not require transfusion in one patient (0.9%) due to FTRB.

Conclusion:

The sensitivity of methods such as contrast enema, anorectal manometry and mucosal aspiration biopsy used for screening in patients with suspected HH is lower than FTRB. FTRB continues to be the most important diagnostic tool in making the definitive surgical decision, due to the low complication rate and the low incidence of tissue insufficiency.

Keywords: Hirschsprung's Disease, rectal full- thickness rectal biopsy, ganglion cell, nerve hypertrophy

Tam kat rektal biyopsi: 11 yıllık tek merkez deneyimi

N Gülçin*, F Ersoy*, G Erkoç*, Aİ Anadolulu*, MÇ Oskaylı*, SŞ Özkanlı**, Ç Ulukaya Durakbaşa*

*İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçın Şehir Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Kliniği
**İstanbul Medeniyet Üniversitesi, Göztepe, Prof. Dr. Süleyman Yalçın Şehir Hastanesi, Tıbbi Patoloji Anabilim Dalı

Amaç:

Klinik olarak Hirschsprung Hastalığı (HH) ile uyumlu bulguları olan çocuklarda altın standart tanı yöntemi tam kat rektal biyopsidir (TKRB). Bu çalışmada TKRB endikasyon ve sonuçlarına yönelik deneyimin sunulması amaçlandı.

Yöntem:

Etik kurul onayı alınarak Ocak 2010-Ocak 2022 arasında HH şüphesiyle TKRB alınmış hastaların kayıtları geriye dönük olarak tarandı.

Bulgular:

TKRB yapılan 109 hasta bulundu. Hastaların 64’ü (%58,7) erkek, 43’i (%39,4) kızdı. Ortanca biyopsi yaşı 17 aydı (14 gün-199,4 ay). Hastaların 5’i (%4,5) yenidoğan, 47’si (%43,1) 1 yaşından küçük ve 62’si (%56) 1 yaşından büyüktü. 81 hastaya tedaviye yanıtsız kabızlık şikayetleri ile TKRB yapıldı. 28 hasta ise intestinal perforasyon veya obstrüksiyon nedeniyle ameliyat edilip stoma açılan ve sonrasında etyoloji açısından biyopsi yapılan hastalardı. HH olduğundan şüphelenilen tüm çocuklara TKRB'den önce tüm hastalara düz karın radyografisi ve kontrast kolon radyografisi (n:61) ve/veya anorektal manometri(n:32) uygulandı. Patolojik incelemede 82 biyopsi tam kat alınmışken, 27’sinin submukozal olduğu görüldü. Submukozal biyopsilerin 14’ü tekrarlandı. 3 hastadan 3 kez biyopsi alındı. Gangliyon hücresi görülmeyen 49 (%45) hastanın 33’ünde sinir hipertrofisi vardı, 4’ünde yoktu ve 12’sinde patoloji raporunda bu bilgi yer almıyordu. TKRB’de ganglion hücresi görülen 60 hastanın 12’sinde mevcut olan stoma kapatıldı ve diğerleri kabızlık açısından takibe alındı. HH tanısı alan 49 hastanın 44’üne definitif cerrahi yapıldı, 5 hasta takipten çıktı. TKRB nedeniyle, bir hastada selim rektal darlık (%0,9) ve bir hastada transfüzyon gerektirmeyen rektal kanama (%0,9) gelişti.

Sonuç:

HH şüpheli hastalarda tarama amaçlı kullanılan, kontrastlı lavman, anorektal manometri ve mukozal aspirasyon biyopsisi gibi yöntemlerin duyarlılığı TKRB’den düşüktür. TKRB, düşük komplikasyon oranı ve doku yetersizliği gibi problemlerin az görülmesi nedeniyle kesin cerrahi kararı vermede en önemli tanı aracı olmaya devam etmektedir.

Anahtar Kelimeler: Hirschsprung Hastalığı, tam kat rektal biyopsi, gangliyon hücresi, sinir hipertrofisi