Aim:
Deficiency of 17α-hydroxylase/17,20-lyase (17OHD) accounts for 1% of congenital adrenal hyperplasia (CAH) cases with an incidence of approximately 1 in 1,000,000 newborns. Deficiency of this enzyme results with adrenal cortical hyperplasia, hypertension and lack of sexual development. Here, the second case of Leydig cell testicular tumor with 17OHD in the English language literature is presented.
Case Presentation:
A 17.5-year-old female patient who was examined for primary amenorrhea and diagnosed with 46,XY 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency 4 years ago was admitted to our hospital. On examination, there was stage 3 thelarche and stage 2 pubarche, and the external genitalia was female phenotype. A gonad was palpated in right inguinal region. In pelvic MRI, vagina was ending blindly, uterus and ovary were not seen, there was a 19x12mm mass in right inguinal region, compatible with calcified ectopic dysplasic gonad. The patient had hypertension and hypergonadotropic hypogonadism. The patient was evaluated in the multidisciplinary team, and was decided to perform gonadectomy due to suspicion of malignancy in gonad. The patient had a female-type urethra and a 2cm-long blunt-ending vagina. In laparoscopic exploration, the left gonad was found in the abdomen and gonadectomy was performed. It was observed that the right inguinal canal was closed, the right vas deferens and vessels entered the canal. Right gonad removed by right inguinal exploration. Leydig cell tumor was detected in both gonads in histopathological examination. The patient was started on hormone replacement therapy. The 3-month follow-up of the patient was uneventful.
Conclusions:
Patients with 17OHD are not usually diagnosed until puberty. The most frequently reported testicular tumor in CAH is adrenal rest tumors of testis, which develop due to poor hormonal control. It should be kept in mind that there is a possibility of testicular tumor development in patients with 17OHD and patients should be followed closely.
Keywords: congenital adrenal hyperplasia, adolescent, leydig cell tumor
Giriş
46,XY 17α-hidroksilaz/17,20-liyaz eksikliği (17OHD) yaklaşık 1.000.000 yenidoğanda 1 insidansı ile konjenital adrenal hiperplazi (KAH) vakalarının %1'ini oluşturur. Bu enzim eksikliğinde, hem adrenal kortikal hiperplazi hem de hipertansiyon ve cinsel olgunlaşma eksikliği görülür. Burada 17OHD tanılı, Leydig hücreli testis tümörü bildirilen İngilizce literatürdeki ikinci olgu sunulmuştur.
Olgu Sunumu
4 yıl önce primer amenore nedeniyle araştırılan ve 46,XY 17α-hidroksilaz/17,20 liyaz eksikliği tanısı alan 17,5 yaşında kız hasta hastanemize başvurdu. Muayenede evre 3 telarş ve evre 2 pubarş mevcuttu ve dış genital muayenesi kız fenotipindeydi. Sağ inguinal bölgede gonad palpe edildi. Pelvik MR’da vajen kör sonlanıyordu, uterus ve over görülmedi, sağ inguinal bölgede19x12mm boyutunda, kalsifiye ektopik displazik gonad ile uyumlu kitle mevcuttu. Hastada hipertansiyon ve hipergonadotropik hipogonadizm mevcuttu. Multidisipliner konseyde değerlendirilen hastada gonadda malignite şüphesi nedeniyle eksplorasyon ve gonadektomi yapılmasına karar verildi. Hastada kız tipi üretra ve 2cm uzunluğunda kör sonlanan vajina vardı. Laparoskopik eksplorasyonda sol gonad karın içinde bulundu ve gonadektomi yapıldı. Sağ inguinal kanalın kapalı olduğu, sağ vas deferens ve damarların kanala girdiği görüldü. Sağ inguinal eksplorasyon ile sağ gonad çıkarıldı. Histopatolojik incelemede her iki gonadda da Leydig hücreli tümör tespit edildi. Hastaya hormon replasman tedavisi başlandı. Hastanın 3 aylık takipleri sorunsuz seyretti.
Sonuç
17OHD'li hastalar genellikle ergenliğe kadar teşhis edilmez. KAH’da en sık bildirilen testis tümörü, kötü hormonal kontrole bağlı gelişen testisin adrenal rest tümörleridir. 17OHD’lı hastalarda da testis tümörü gelişme ihtimali olduğu akılda tutulmalı ve hastalar yakın takip edilmelidir.
Anahtar Kelimeler: konjenital adrenal hiperplazi, adolesan, leydig hücreli tümör