Introduction: We aimed to present a patient with Adams Oliver syndrome who was operated for intestinal perforation.
Case: A one-day-old male baby with a birth weight of 2600 gr, born by C/S at 36 weeks of pregnancy from 28-year-old mother in her 3th pregnancy was taken to newborn intensive care unit with complaints of respiratory distress and vomiting. Physical examination revealed cutis marmoratus on the whole body and scalp defect extending from anterior to posterior fontanel. He had a skin tag on his left ear. Abdomen was soft and had minimal distention. It was learned that similar cutis marmoratus findings were found in the previous brother. The patient developed abdominal distention on the postnatal first day and underwent emergency surgery due to the presence of intraabdominal free air on the abdominal direct X-ray. On surgery, there was necrosis and perforation in the small bowel segment approximately 30 cm distant to Treitz. Anastomosis was performed by resection of 10 cm bowel segment with poor circulation. He was discharged on the postoperative 15th day with full oral feeding. The patient is still in the 1st postoperative year and the follow-up is uneventful.
Conclusion: Adams Oliver syndrome is a hereditary disorder which is characterized by scalp and bone tissue defects, extremity anomalies and cutis marmorata. Rarely, cases with associated gastrointestinal anomalies have been reported. As in this case, in the presence of cutis marmorata and aplasia cutis, it is important to detect some gastrointestinal anomalies earlier with this syndrome.
Keywords: Newborn, rare, intestinal perforation, Adam's Oliver syndrome
Giriş: Bu yazıda intestinal perforasyon nedeniyle ameliyat edilen Adams Oliver sendromlu bir hasta sunulması amaçlandı.
Olgu: 28 yaşında annenin 3. gebeliğinden 3. canlı, 36 haftalık C/S ile 2600 gr doğan erkek bebek doğum sonrası solunum sıkıntısı ve kusma şikayetleri ile yenidoğan yoğum bakım ünitesine yatırıldı. Fizik muayenesinde, dış bakıda tüm vücutta kutis marmoratus, skalpte ön fontanelden arka fontanele kadar uzanan saçlı deri defekti mevcuttu. Sol kulak önünde deri uzantısı vardı. Karın yumuşak olup, minimal distansiyon dışında özellik yoktu. Diğer sitem muayeneleri doğaldı. Aile öyküsünde bir önceki erkek kardeşte de benzer kutis marmoratus bulgularının olduğu öğrenildi. Postnatal birinci gününde batın distansiyonu gelişen hastanın çekilen ADBG' sinde batın içi serbest hava saptanması üzerine ameliyata alındı. Ameliyatta Treitz ligamanın yaklaşık 30 cm distalinde ince barsak segmentinde nekroz ve perforasyon alanı mevcuttu. Dolaşımı kötü olan 10 cm' lik ince barsak segmenti rezeke edilerek anastomoz yapıldı. Hasta postoperatif 15. günde tam oral beslenerek taburcu oldu. Hasta, halen ameliyat sonrası 3. ayda olup takibi sorunsuzdur.
Sonuç: Adams Oliver sendromu sıklıkla saçlı deri ve altında kemik doku defektleri, ekstremite anomalileri, kutis marmoratus gibi cilt anomalileri ile kendini gösteren herediter bir hastalıktır. Nadiren gastrointestinal sistem anomalilerinin de eşlik ettiği vakalar bildirilmiştir. Kutis marmoratus ve aplazia kutis birlikteliğinde olası gastrointestinal anomalilerin erken saptanabilmesi önem arz etmektedir.
Anahtar Kelimeler: Yenidoğan, nadir, intestinal perforasyon, Adam's Oliver sendromu