Bilateral cystic lung lesion in which cannot be differentiated between congenital pulmonary airway malformation and pleuropulmonary blastoma

F Beceren, İB Usta, A Genç, Hİ Tanrıverdi

Manisa Celal Bayar University Medical School Department of Pediatric Surgery, Manisa, Turkey

Introduction:Congenital pulmonary airway malformation (CPAM) Type 4 is a peripherally located, thin-walled cystic lesion that occurs as a result of defective development of distal alveoli.It is rarer than other types.CPAM Type 4 is often confused with pleuropulmonary blastoma (PPB) Type 1.Histological structures are similar to each other.PPB is a malignant tumor seen in children and may develop on the basis of CPAM. PPB Type 1 is benign compared to other types.In the presence of PPB, one of the DICER1 Syndrome tumors, DICER1 mutation analysis should be investigated for genetic relevance.A 2-year-old girl who presented with a tension pneumothorax and was excised after finding a bilateral cystic lung lesion, whose pathological differential diagnosis could not be made for CPAM and PPB, and whose DICER1 mutation analysis was found to be heterozygous, is presented.

Case:A thorax tube was inserted in the patient who presented with respiratory distress and was found to have tension pneumothorax on the right.Computed tomography showed complete collapse of the right lung, and a cystic mass of approximately 8 cm in diameter at the base of the left lung.The patient, whose pneumothorax did not regress, was operated urgently.In the thoracotomy, a ruptured cystic lesion of approximately 6 cm in diameter was observed at the apex of the right lung, separate from the lung tissue, and it was excised.There was no problem in the postoperative period.In the pathological examination of the cyst, CPAM and PPB Type 1 differentiation could not be made.Primitive cells were not seen.DICER1 mutation analysis for PPB was evaluated as heterozygous.It was stated that this mutation is associated with the disease and has never been detected in the database before.The lesion in the left lung of the patient was also excised thoracoscopically 6 months later.The cyst was similar to the cyst on the right and pathologically the same findings were found.The patient is currently being followed closely without any problem.

Conclusion:It is difficult to differentiate CPAM Type 4 and PPB Type 1 histopathologically.In the presence of DICER1 mutation, the patient can be evaluated as PPB Type 1.These patients and their families should be screened for DICER1 mutation and closely monitored for malignancy.

Keywords: Congenital pulmonary airway malformation, pleuropulmonary blastoma, DICER1 mutation

Konjenital pulmoner havayolu malformasyonu ve plevrapulmoner blastom ayrımının yapılamadığı bilateral kistik akciğer lezyonu

F Beceren, İB Usta, A Genç, Hİ Tanrıverdi

Manisa Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Manisa

Giriş: Konjenital pulmoner havayolu malformasyonu (CPAM) Tip 4 distal alveollerin defektif gelişimi sonucu meydana gelen periferik yerleşimli, ince duvarlı kistik bir lezyondur. Diğer tiplere göre daha nadir görülür. CPAM Tip 4, sıklıkla plevrapulmoner blastom (PPB) Tip 1 ile karıştırılır. Histolojik yapıları birbirine benzerdir. PPB, çocuklarda görülen malign bir tümördür ve CPAM zemininde gelişebilir. PPB Tip 1, diğer tiplere göre benign karakterdedir. DICER1 Sendromu tümörlerinden biri olan PPB’nin varlığında DICER1 mutasyon analizi genetik yaktınlık açısından araştırılmalıdır. Tansiyon pnömotoraksla başvuran ve bilateral kistik akciğer lezyonu saptanarak eksize edilen, patolojik olarak CPAM ve PPB ayırıcı tanısı yapılamayan, DICER1 mutasyon analizi heterozigot olarak saptanan 2 yaşındaki kız oldu sunulmuştur.

Olgu: Solunum sıkıntısı nedeniyle başvuran ve sağda tansiyon pnömotoraks saptanan hastaya toraks tüpü takıldı. Bilgisayarlı tomografide sağ akciğerin tamamen kollabe olduğu, ayrıca sol akciğer bazalinde yaklaşık 8 cm çapında kistik kitle görüldü. Pnömotoraksı gerilemeyen hasta acil olarak ameliyata alındı. Yapılan torakotomide sağ akciğerin apeksinde, akciğer dokusundan ayrı, rüptüre olmuş yaklaşık 6 cm çapında kistik lezyon görüldü ve eksize edildi. Postoperatif dönemde sorunu olmadı. Kistin patolojik incelemesinde CPAM ve PPB Tip 1 ayrımı yapılamadı. Primitif hücre görülmedi. PPB için DICER1 mutasyon analizi heterozigot olarak değerlendirildi. Bu mutasyonun hastalıkla ilişkili olduğu ve veritabanında daha önce hiç saptanmadığı belirtildi. Hastanın sol akciğerindeki lezyon da 6 ay sonra torakoskopik olarak eksize edildi. Kist, sağdaki kistle benzer özellikteydi ve patolojik olarak da aynı bulgular saptandı. Hasta şu anda sorunsuz olarak yakından takip edilmektedir.

Sonuç: CPAM Tip 4 ve PPB Tip 1’in histopatolojik olarak ayrımını yapmak zordur. DICER1 muatasyonu varlığında hasta PPB Tip 1 olarak değerlendirilebilir. Bu hastalar ve aileleri DICER1 mutasyonu açısından taranmalı ve malignite açısından yakından izlenmelidirler.

Anahtar Kelimeler: Konjenital pulmoner havayolu malformasyonu, plevrapulmoner blastom, DICER1 mutasyonu