Spontaneous pneumothorax in children; Evaluation with radiological and genetic analysis findings

AH Şahin*, G Angın**, HB Gerik-Çelebi**, A Çelik**, MS Yılmaz**

*Department of Pediatric Surgery, Faculty of Medicine Balıkesir Üniversity, Balıkesir, Turkey
**Balikesir Atatürk City Hospital

Background: In our study, it was aimed to contribute to variable treatment options by evaluating the demographic, radiological and genetic information of patients under the age of 18 who were treated for primary spontaneous pneumothorax (PSP) between January 2019 and December 2021.

Methods: Demographic information, radiological findings and molecular genetic analyzes of PSP cases admitted to the emergency department and hospitalized in the pediatric surgery clinic were evaluated retrospectively. After the acute phase passed, treatment planning was made with thoracic CT or HRCT. In terms of syndromes frequently seen with PSP, genetic analysis was requested from the eligible patients.

Results: Ten of the patients were boys and 4 were girls. Average age; 16.14±0.95 years. PSP was detected in 9 right-1 left sides in 10 male patients and 2 right-2 left sides in 4 girls. Radiological findings; air cysts, fibrotic changes, and pleural thickening. After genetic analysis, FLCN mutation was detected in 2 patients.

Conclusion: In the stratified treatment protocol, it was thought that radiological findings would be guiding, and detection of possible syndromic mutations by genetic analysis was important for the future..

Keywords: primary spontaneous pneumothorax, video-assisted thoracic surgery, child, lung

Çocukluklarda spontan pnömotoraks; Radyolojik ve genetik analiz bulguları eşliğinde değerlendirme

AH Şahin*, G Angın**, HB Gerik-Çelebi**, A Çelik**, MS Yılmaz**

*Balıkesir Üniversitesi Çocuk Cerrahisi ABD
**Balıkesir Atatürk Şehir Hastanesi

Amaç: Çalışmamızda Ocak 2019-Aralık 2021 tarihleri ​​arasında primer spontan pnömotoraks (PSP) tedavisi görmüş 18 yaş altı hastaların demografik, radyolojik ve genetik bilgilerinin değerlendirilerek değişken tedavi seçeneklerine katkı sağlanması amaçlanmıştır.

Yöntemler: Acil servise başvuran ve çocuk cerrahisi kliniğine yatırılan PSP olgularının demografik bilgileri, radyolojik bulguları ve moleküler genetik analizleri retrospektif olarak değerlendirildi. Akut faz geçtikten sonra toraks BT veya YRBT ile tedavi planlaması yapıldı. PSP ile sık görülen sendromlar açısından uygun hastalardan genetik analiz istendi.

Bulgular: Hastaların 10'u erkek, 4'ü kızdı. Ortalama yaş; 16.14±0.95 yıl. 10 erkek hastada 9 sağ-1 solda, 4 kız hastada 2 sağ-2 sol tarafta PSP saptandı. Radyolojik bulgular; hava kistleri, fibrotik değişiklikler ve plevral kalınlaşma. Genetik analiz sonrası 2 hastada FLCN mutasyonu tespit edildi.

Sonuç: Tabakalı tedavi protokolünde radyolojik bulguların yol gösterici olacağı düşünüldü ve ilerisi için olası sendromik mutasyonların genetik analizlerle saptanması önemli olabilir.

Anahtar Kelimeler: primer spontan pnomotoraks, video yardımlı toraks cerrahisi, çocuk, akciğer