INTRODUCTION: Klinifelter syndrome estimated 1 in 600-1000 live births in males. Typical clinical manifestations of the syndrome include infertility, atrophic testes, gynecomastia, and decrease body and facial hair in patients. Many cases come to light phenotypic changes or infertility. Persistent mularian duct syndromes are often diagnosed during inguinal hernia or undescended testis surgeries. We wanted to present our patient who was diagnosed with Klinifelter and Persistent mullerian duct syndrome, whose diagnosis had been missed many times before, and was sent referred to us with epididymiorchitis.
CASE: A 13 year old male complained of pain and swelling in the right testis and was operated for testicular torsion in an external center. Torsion not detected. He was referred to us. He was tall, had gynecomastia, penis appeared normal, swelling, redness and tenderness were found in right testis. He had been operated for left inguinal hernia and right undescended testis in an external center. He has hematuria lasting 5-6 days for 2 months. Ultrasonography suggested normal vascularity with multiple cysts in both testes. Pediatric endocrinology was consulted. Mosaic Klinifelter was detected in the karyotype analysis. MRI showed multiple cysts in bilateral testes and uterus was not seen. Diagnostic cystoscopy, laparoscopy and gonadal biopsy were performed. A blood-filled vagina was seen with cystoscopy. Hysterosalpingography showed uterus and tuba uterina but uterus and fallopian tubes not seen with laparoscopy. Fimbriae seen around the gonad during biopsy. Both gonads were testicular tissue, and structures belonging to the uterine tissue containing the endometrium on the left testis with biopsy.
CONCLUSION: By this case we want to emphasise that rarely coexist with Klinifelter syndrome and persistent mullerian duct syndrome. Persistent mullerian duct syndrome is diagnosed generally during inguinoscrotal surgery.The differences seen in these surgeries should be emphasized. Delayed diagnoses in such patients cause psychiatric problems to deepen.
Keywords: Klinfelter syndrome, Persistent mullarian duct syndrome, Menarche
GİRİŞ: Klinifelter sendromu erkeklerde 600-1000 canlı doğumdan birinde görülmektedir. Hastalarda infertilite, atrofik testisler, jinekomasti, vücut ve yüz kıllarında azlık ile kendini göstermektedir. Vakaların çoğu fenotipik değişiklikler veya infertilite araştırılması sırasında tanı alır. Persistan müllarian kanal sendromları ise sıklıkla inguinal herni veya inmemiş testis ameliyatları esnasında tanı alır. Biz tanısı daha önce birçok defa atlanmış bize epididimiorşit ön tanısı ile gönderilen Klinifelter ve persistan müllerian kanal sendromu tanısı alan hastamızı sunmak istedik.
OLGU: 13 yaş erkek hasta sağ testiste ağrı ve şişlik şikayeti ile dış merkezde testis torsiyonu düşünülüp opere edilmiş, operasyon esnasında torsiyon saptanmamış. Hastanın şikayetlerinin devam etmesi üzerine tarafımıza sevk edilmiş. Fizik muayenesinde uzun boy ve jinekomastisi mevcuttu. Genital bölge muayenesinde penis normal görünümde, sağ testiste şişlik, kızarıklık, hassasiyet saptandı. Özgeçmişinde dış merkezde sol inguinal herni ve sağ inmemiş testis sebebiyle opere edildiği ve 2 aydır 5-6 gün süren idrar ile birlikte kanlı işeme şikayeti olduğu öğrenildi. Doppler ultrasonografide her iki testisde multiple kistler ile birlikte normal vaskularite mevcuttu. Hastanın yatışı sırasında makroskopik hematürisi görüldü. Mevcut bulgular ile pediatrik endokrinolojiye konsülte edildi. Karyotip analizinde Mozaik Klinifelter saptandı. MR’ında bilateral testislerde multiple kistler görüldü. Uterus görülmedi. Konsey kararı ile tanısal sistoskopi, tanısal laparoskopi ve gonad biyopsisi yapıldı. Sistoskopide posterior üretradan bir orifis saptandı ve içinde kan bulunan vajen görüldü. Histerosalpingografide uterus ve tuba uterina görüldü ancak laparoskopide uterus ve fallop tüpleri izlenmedi. Her iki gonaddan biyopsi alındı. Biyopsi sırasında gonad çevresinde fimbrialar görüldü. Biyopsi sonucunda her iki gonad testis dokusuydu, ayrıca solda endometrium içeren uterus dokusuna ait yapılar saptandı. Hastanın takip ve tedavisi devam etmektedir.
SONUÇ: Klinifelter sendromu nadiren Persistan müllerian kanal sendromu ile birliktelik gösterebilmektedir. Persistan müllerian kanal sendromlu hastalarda tanı sıklıkla inguinal bölge cerrahisi esnasında konduğundan bu cerrahilerde görülen farklılıklar üzerinde durulmalıdır. Bu tür hastalarda gecikmiş tanılar psikiyatrik problemlerin daha da derinleşmesine neden olmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Klinifelter sendromu, Persistan müllerian kanal sendromu, Menarş