Introduction: Peutz Jeghers Syndrome (PJS) is accepted as a well-known case by clinicians with mucosal lesions and complications of digestive system.
Case: A female patient aged 14 years old, presented by abdominal pain and bilious vomiting. There were tenderness and defender in the left upper quadrant on examination. Distinct burgundy-brown spots noted on the lips. It was learned that she was followed up due to chronic anemia and was performed rectosigmoid polypectomy with colonoscopy at the outer center. Target appearance was observed in 7 cm intestine on abdominal ultrasonography. Hydrostatic intussusception reduction by ultrasonography was not successful. Jejunojejunal intussusception was seen in laparotomy and reduced. It was understood that there were many palpable masses in the lumen of jejunum after reduction. Resection anastomosis was performed to 10 cm part with numerous polyps and wedge resection was performed at two different levels. The early post-operative period was uneventful. A blood examination is studying for STK11 and LKB1 gene mutation analysis with PJS initial diagnosis. The patient presented with similar complaints six weeks after discharge. Transverse colocolonic intussusception was seen in laparotomy. Colonic resection and anastomosis were performed due to intraluminal 5 cm diameter mass obtained after reduction. The second polyp palpated in the jejenum was removed by wedge resection. Patient is in the first month after the second surgery and without any problem. Pathology results were compatible with hamartoma. Patient has been followed pediatric oncology and gastroenterology.
Conclusion: The prevalence of PJS is 1: 8000-200.000 births. The diagnosis of the disease might be considered relatively easy by virtue of typical mucosal lesions. However, probably because it is a rare disease, diagnostic delays may occur even in the presence of obvious clinical signs. Especially in children with mucosal lentigines, digestive system hamartomas and chronic anemia should be accepted as alarm symptoms. Intussusception is a common reason for application. Since increased incidence of malignancy in many organs, especially in the digestive system; the disease should be recognized and patient should be followed up with the screening programs.
Keywords: Peutz Jeghers Syndrome, intussusseption, hamartoma, lentigine, cronic anemia
Giriş: Peutz Jeghers Sendromu (PJS) nadir görülen genetik bir hastalık olmasına karşın, eşlikçi mukozal lezyonlar ve yol açtığı sindirim sistemi komplikasyonları ile klinisyenler tarafından oldukça iyi bilinen bir durum olarak kabul görür.
Olgu: 14 yaşında kız hasta, bir gün önce başlayan karın ağrısı ve safralı kusma yakınması ile başvurdu. Fizik bakısında sol üst kadranda hassasiyet ve şüpheli defans mevcuttu. İnspeksiyonda dudak mukozasında belirgin bordo-kahverengi lekelenmeler vardı. Öyküden kronik anemi nedeniyle dış merkezde izlendiği ve 6 yıl önce kolonoskopi ile rektosigmoid polipektomi yapıldığı öğrenildi. Karın ultrasonografisinde 7 cm’lik bağırsak segmentinde iç içe geçmiş ans görünümü izlendi. Ultrasonografi eşliğinde hidrostatik invajinasyon redüksiyonu başarılı olmadı. Laparotomide jejunojejunal invajinasyon görüldü ve redükte edildi. Redüksiyon sonrası, jejunum lümeninde çok sayıda palpabl polipoid kitle fark edildi. Poliplerin en yoğun olduğu 10 cm’lik kısma rezeksiyon anastomoz uygulandı ve iki ayrı seviyede kama rezeksiyon gerçekleştirildi. Erken ameliyat sonrası dönem sorunsuz seyretti. PJS ön tanısı ile STK11 ve LKB1 gen mutasyonu analizi için örnek gönderildi. İlk ameliyattan 6 hafta sonra, hasta benzer yakınmalarla seyreden invajinasyon ile başvurdu. Laparotomide transvers kolonda kolokolonik invajinasyon saptandı. Redüksiyon sonrası ele gelen intralüminal 5 cm çapında kitle nedeniyle kolonik rezeksiyon ve anastomoz uygulandı. Jejenum lümeninde palpe edilen ikinci polip, kama rezeksiyon ile çıkarıldı. Hasta ikinci ameliyat sonrası birinci ayında ve sorunsuzdur. Çıkarılan kitlelerin patolojik incelemesi hamartom ile uyumluydu. Hasta çocuk onkolojisi ve gastroenterolojisi takibine alındı.
Sonuç: PJS’nun prevalansı 1:8.000-1:200.000 doğumdur. Çıplak gözle görülebilir tipik mukozal lezyonlar nedeniyle, tanısının nispeten kolay olduğu düşünülebilir. Ancak, muhtemelen nadir görülen bir hastalık olması nedeniyle, bariz klinik bulguların varlığında dahi tanısal gecikmeler yaşanabilir. Özellikle mukozal lentijinleri olan çocuklarda sindirim sistemi hamartomları ve kronik anemi alarm bulgusu kabul edilmelidir. İnvajinasyon sık görülen bir başvuru nedenidir. Uzun dönemde, sindirim sistemi başta olmak üzere, vücudun pek çok organında malignite riski arttığından, hastalığın tanınarak hastanın tarama programı ile takibi gerekmektedir.
Anahtar Kelimeler: Peutz Jeghers Sendromu, invajinasyon, hamartom, lentijin, kronik anemi,