Waardenburg-Shah Syndrome
Introduction:
The principal charecteristic of Waardenburg-Shah Syndrome are partial albinism, pigmentary disturbence in hair and congenital deafness. This report presents clinical properties of patient diagnosed as Waardenburg-Shah Syndrome with hirschsprung Disease which is a rare associating finding.
Case:
A three day old newborn presented with poor sucking, abdominal distention, vomiting and no passage of stool after birth. She was term born infant with a birth weight of 3240gr. And which the parents were firs degree cousins. He had white forelock, white eyelashes and eyebrows, with abdominal distention. Abdominal X-ray in the erect position was done, which showed multiple proksimal air fluid levels. Surgery was performed. During the operation, it was found that there was no passage in the distal part of the jejunal region where the bowel width was increased and this 20 cm area was excised and anostomosed. After the 6th days the surgery no bowel movement, and had distention problems and was re-evaluated and re-operated. Terminal ileostomy and intestinal biopsy was performed which pathology specimen demonstrated Hirschsprung Disease. In hearing screen, there was no response bilaterally and chromosomal analysis was 46XX and ophtalmologic examination was normal.
Discussion:
Major criteria for the diagnosis of Waardendurg Syndrome are sensorineural congenital deafness, hair hypopigmentation, iris pigment anomaly, lateral displacement of the medial cantus. Firstly Shah defined Waardenburg-Shah Syndrome by adding HH to the diagnosis.
Conclusion:
In infants with white forelock, white eyeleashes and eyebrows, Waardenburg-Shah Syndrome has to be suspected and Hirschsprung Disease is to be in mind with performing hear screen.
Keywords: waardenburg-shah syndrom, hirschsprung disease, newborn
Giriş:
Waardenburg-Shah Sendromu konjenital sağırlık, parsiyel albinizm ve saçın ön bölgesinde beyazlık ile birlikte Hirschsprung Hastalığının(HH) görülmesi ile giden nadir bir sendromdur. Bu yazıda Waardenburg-Shah Sendromlu bir olgunun sunumu yapılmıştır.
Olgu:
3 günlük kız hasta 2 gündür beslenememe, distansiyon, kusma ve mekonyum yapamama şikayetiyle muayene edildi. 3240 gram ve 39 hafta olarak doğan kız bebeğin anne ve babası birinci derece kuzendi. Kaşlar ve frontal bölgede saçlar açık renkliydi. Ayakta direkt karın grafisinde proksimal bölgede barsak hava-sıvı seviyesi izlenen hasta opere edildi. Ameliyat sırasında jejunal bölgede barsak genişliğinin artmış olduğu bölgenin distalinde pasajın olmadığı anlaşıldı ve 20cm’lik bu bölge eksize edilip anostomoze edildi. Takipte yine distansiyon sorunu yaşayan hasta tekrar değerlendirilip ameliyat sonrası 6.gününde opere edildi. Kolon biopsisi alındı ve terminal ileumdan çift lümen ostomi açıldı. Kolon biopsisi Hirschsprung Hastalığı ile uyumlu geldi. Otoakustik emisyon ile yapılan işitme testinden bilateral yanıt alınamadı. Göz muayenesinde patoloji izlenmedi. Kromozom analizi 46XX idi. Hastanın takibi devam etmektedir.
Tartışma:
Waardendurg Sendromu tanısı için majör kriterler; sensorinöral konjenital sağırlık, saçta hipopigmentasyon, iriste pigment anomalisi, medial kantusun laterale yer değiştirmesi şeklindedir. İlk olarak Shah tanıya HH’yi de ekleyerek Waardenburg-Shah Sendromunu tanımlamıştır.
Sonuç:
Yenidoğan döneminde saç ve kaş bölgesinde hipopigmentasyon varlığında hastada Hirschsprung hastalığı yönünden değerlendirme yapılmalıdır.
Anahtar Kelimeler: waardenburg-shah sendromu, hirschsprung hastalığı, yenidoğan