Introduction: The association of Hirschsprung’s disease (HD) and anorectal malformation (ARM) is rare. The most distal portion of the rectum (fistula tract) in patients with anorectal malformation is commonly removed during the operation and sent to pathology. Our aim was to evaluate the incidence of ganglion cells and hypertrophic nerves in the distal rectal specimen correlated with the clinical response after surgery.
Methods: From January 2016 until May 2019, the distal rectum of primary cases of anorectal malformation was reviewed retrospectively in means of the type of anorectal malformation, gender, and post-operative clinical information.
Results: A total of 73 patients were identified. Twenty-seven patients were excluded for lack of rectal specimen and thirteen due to non-mention of the situation of the ganglia. Fourty-seven patients (64%) were male. In all patients, the histologic structure of the tissue layers was disorganized. Ganglion cells were present in 18 specimens (58%), and hypertrophic nerves or aganglionosis, similar to those seen in Hirschsprung's disease in 15 (42%). Despite the presence or absence of ganglion cells postoperatively, no patients has behaved as having Hirschsprung’s disease.
Conclusion: The distal portion of the rectum should not be used as a specimen to rule out Hirschsprung’s disease. The absence of ganglion cells may generate confusion regarding a possible Hirschsprung's disease diagnosis. In the suspicion of clinical diagnosis of Hirschsprung’s disease a higher rectal biopsy may be sent to pathology for further evaluation.
|
Anorectal Malformation type |
Ganglionic |
Hypertrophic Nerves |
Aganglionosis |
No mention of ganglionosis |
No pathology specimen |
|
Perineal |
1 |
1 |
3 |
6 |
16 |
|
Kloaka |
1 |
||||
|
Vestibüler |
8 |
4 |
1 |
5 |
2 |
|
Bulbar |
1 |
2 |
2 |
||
|
Prostatik |
2 |
||||
|
Fistülsüz |
4 |
2 |
1 |
1 |
1 |
|
Mesane boynu |
2 |
1 |
1 |
5 |
|
|
TOPLAM |
18 |
8 |
7 |
13 |
27 |
Keywords: Anorectal malformation, distal rectal sampling, Hirschsprung's disease
Giriş: Hirschsprung hastalığı (HH) ve anorektal malformasyon (ARM) ilişkisi nadirdir. Anorektal malformasyonu olan hastalarda rektumun en distal kısmı (fistül traktı) operasyon sırasında çıkarılır ve genellikle patolojiye gönderilir. Amacımız distal rektum örneğindeki gangliyon hücrelerinin ve hipertrofik sinirler demetlerinin cerrahi sonrası klinik cevap ile ilişkisini değerlendirmektir.
Yöntem ve Gereç: Ocak 2016'dan Mayıs 2019 tarihleri arasında opere edilmiş anorektal malformasyon vakalarının distal rektum örneği patolojileri, anorektal malformasyon tipi, cinsiyet ve ameliyat sonrası klinik bilgileri retrospektif olarak incelendi.
Bulgular: Toplam 73 hasta incelendi. Yirmi yedi hasta rektal örneğin patolojiye gönderilmemesi nedeniyle ve on üç hasta patoloji raporunda gangliyon durumundan söz edilmemesi nedeniyle çalışma dışı bırakıldı. Kırk yedi hasta (%64) erkekti. Tüm hastalarda, doku katmanlarının histolojik yapısı düzensiz olarak rapor edildi. On sekiz örnekte (%58) gangliyon hücreleri pozitif olarak saptandı ve on beş hastada (%42) Hirschsprung hastalığında görülenlere benzer şekilde hipertrofik sinir demetleri veya aganglionozis rapor edildi. Ameliyat sonrası gangliyon hücrelerinin yokluğuna rağmen, hiçbir hastada Hirschsprung hastalığı benzeri klinik tabloya rastlanmadı.
Sonuç: Rektumun distal kısmı, Hirschsprung hastalığını dışlamak için bir örnek olarak kullanılmamalıdır. Gangliyon hücrelerinin yokluğu, olası bir Hirschsprung hastalığı teşhisi ile ilgili karışıklık yaratabilir. ARM nedeniyle opere edilmiş hastalarda Hirschsprung hastalığından şüphelenildiğinde daha ileri değerlendirme için patolojiye daha yüksek seviyeden bir rektal biyopsi gönderilmelidir.
|
Anorektal Malformasyon tipi |
Gangliyonik |
Hipertrofik sinir demetleri |
Agangliyonozis |
Gangliyondan bahsedilmiyor/ Yetersiz materyal |
Patoloji gönderilmemiş |
|
Perineal |
1 |
1 |
3 |
6 |
16 |
|
Kloaka |
1 |
||||
|
Vestibüler |
8 |
4 |
1 |
5 |
2 |
|
Bulbar |
1 |
2 |
2 |
||
|
Prostatik |
2 |
||||
|
Fistülsüz |
4 |
2 |
1 |
1 |
1 |
|
Mesane boynu |
2 |
1 |
1 |
5 |
|
|
TOPLAM |
18 |
8 |
7 |
13 |
27 |
Anahtar Kelimeler: Anorektal malformasyon, distal rektal örnekleme, Hirschsprung hastalığı