Introduction and aim: Situs inversus totalis(SIT) results from reverse rotation of intestinal tract. It involves complete transposition of the thoracic and abdominal organs. It has been estimated to occur 1/6000-1/35.000 births. Different cardiac and gastrointestinal abnormalities associated with SIT have been presented in the literatüre. But there is no such a case, coexistence of SIT with high anorectal malformation. We aimed to present and discuss the first case of SIT asscociated with high anorectal malformation.
Case: a 1 day old term (3130g) male baby with anorectal malformation referred to our hospital. The baby was born in the first pregnancy of the 23-year-old mother. Physical examination and radiologic investigations revealed SIT (left localized liver, right sided spleen with reverse rotation of gastrointestinal tract). In addition pes equino varus deformity and left radius agenezis was detected. Dextrocardia, patent ductus arteriosus and pulmonary hypertension was detected on echocardioghraphy. VACTERL Association was diagnosed with these findings. High anorectal malformation was detected on cross-table lateral graphy and sigmoid separated colostomy was made on right lower quadrant. Rectourinary fistula was detected on distal colostograpy before definitive operation. Posterior sagittal anorectoplasty was performed when the baby was 4 months old. Detailed genetic investigations on the baby and his family have not yet concluded.
Conclusion: Additional anomalies are frequently seen in anorectal malformations. However, SIT association with anorectal malformation is presented as the first case in the literature.
Keywords: Anorectal malformation, situs inversus totalis, heterotaxy
Giriş ve amaç: Situs inversus totolis(SİT) embriyolojik dönemde gastrointestinal traktın saat yönü tersine değil de saat yönünde dönmesi ile oluşur. Bu durumda torasik ve abdominal organlar tamamen ters yerleşir. 1/6.000-1/35.000 de bir görülen otozomal resesif geçişli bir anomalidir. Literatürde SİT ile birlikte farklı kardiyak ve gastrointestinal anomaliler bildirilmiştir. Ancak literatürde SİT ile birlikte yüksek tip anal atrezili vaka tanımlanmamıştır. Bu nedenle bu vakayı sunarak tartışmak amaçlandı.
Olgu Sunumu: 23 yaşındaki annenin ilk gebeliğinden miadında 3130 g ağırlığında doğan bir erkek çocuğun muayenesinde anal atrezi tespit edilmesi üzerine hastanemize sevk edildi. Hastanın yapılan muayene ve radyolojik tetkiklerinde dekstrokardi, karaciğerin solda, dalağın sağda, midenin sağda ve intestinin ters lokalize olduğu tespit edildi. Hastada ayrıcı pes equino varus deformitesi, sol ön kolda radius agenezi, sol ayakta pes equino varus deformitesi tespit edildi. Ekokardiyografide dekstrokardi, patent ductus arteriozus ve pulmoner hipertansiyon bulguları saptandı. Bu bulgularla hastada VACTERL Asosiyasyonunun da varlığı saptandı. Hastanın çekilen “cross-table” lateral grafisinde yüksek tip anal atrezi tespit edilmesi üzerine sağ alt kadrandan sigmoid separe kolostomi açıldı. Hastanın daha sonra yapılan distal kolostogramında rektoüriner fistül saptandı. Hasta 4 aylık iken posterior sagittal anorektoplasti ameliyatı yapıldı. Hasta ve ailesinde ayrıntılı genetik araştırmalar devam etmektedir.
Sonuç: Anorektal malformasyonlarda ek anomaliler sıklıkla görülmektedir. Ancak yüksek tip anorektal malformasyon ile SİT birlikteliği literatürde ilk vaka olarak sunulmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Anorektal malformasyon, situs inversus totalis,heterotaksi