Aim: A neonate with ambigius genitalia, left renal agenesis, inguinal hernia, meningomyelocele, pec ecinovarus (PEV) and partial urorectal septal sequence anomaly (URSSA) was operated for inguinal hernia and defined a cavernous body at right retorperitneal space is presented to discuss the clinical features and treatment options of this rare penile localization.
Case report: A neonate with ambigious genitalia, meningomeyelocele, PEV, left renal agenesis, severe hidronephrosis at right kidney and anuria underwent right uretherocuteneostomy in neonatal period. In first physical assesment, labioscrotal folds are fused to form a one sac without a raphe, there was no palpable cavernose body and phallus and gonad less than 1 ml on the left side descendable on the labioscrotal fold. There was no palpable gonad on the right side. Also, external meatus was localized at labiascrotal folds and urinary drainage was from rectum. There was no hyperpigmentation. The chromosal analysis revealed 46 XY, positive microarray was negative. No direct relation between urinary and gastrointestinal system was defined in the contrast colon graphy showing an urethral orifice. The testtestorone response to hCG was remarkable. The patient underwent, excision of spinal meningomeyeleocele, ventriculoperitoneal shunt insertion and achiloplasty with the diagnosis of partial URSSA and multiple malformations. During inguinal hernia repair, cavernous body orginating form the retroperioneal space under the hernia sac was detected and delivered form the inguinal inscion. An urethral meatus was defined at the tip of the cavernous body covered with epithelia and an urethral cathateher was inserted to bladder. Reconstruction of penis was performed with two rotational fleps orginating form the midline skin to cover the cavernous bodies above the pubic bone.
Conclusion: Partial URSSA is a rare congential anomaly and requires further investigations for anormal localization of penis, in case of uretral meatus can not be defined in phycial evaluations and radilogic imaging.
Keywords: urorectal septal sequence anomaly, penile agenesis
Amaç: Doğumda kuşkulu genital yapı, sol renal agenezi, sol inguinal herni, meningomyelosel, pes ekinovarus (PEV) saptanan ve parsiyel ürorektal septal sekans anomalisi (ÜRSSA) tanısı ile izlenen yenidoğan bebek, inguinal herni onarımı sırasında sağ retroperitoneal bölgede kavernöz cisimlerin tespit edilmesi nedeniyle, penisin bu nadir yerleşim anomalisinin özellikleri ve tedavi alternatifleri tartışılmak üzere sunulmuştur.
Olgu Sunumu: Doğduğunda kuşkulu genital yapı, meningomyelosel ve PEV fark edilen, incelemelerde sol renal agenezi, sağda ağır hidronefroz saptanan ve idrar çıkarmayan yenidoğana ilk günlerde sağ üreterokuteneostomi yapılmıştır. İlk incelemede labioskrotal kıvrımlar tek bir kese halinde, rafe gelişmemiş; fallus ya da kavernöz doku ele gelmeyen; solda inguinal bölgede herni kesesi ile birlikte ele gelen ve kısmen labioskrotal kıvrımlardan oluşan keseye indirilebilen 1 ml’den küçük gonad ele geliyor, sağda gonad ele gelmiyordu. Ayrıca labioskrotal kıvrımlarda bulunan eksternal mea rektal açıklığa açılıyor ve buradan idrar geliyor idi. Hiperpigmentasyon yoktu. Kromozomu 46 XY, SRY pozitif, microarray negatif, kolon tetkikinde gastrointestinal ve üriner sistemler arasında ilişki saptanamamış ve üretral açıklık gösterilememiş idi. hCG’ye testosteron yanıtı vardı. Hasta parsiyel ÜRSSA ve doğuştan çoklu malformasyon tanısı ile spinal meningomyelosel eksizyonu, ventroperitoneal şant uygulaması, aşiloplasti yapıldı. İnguinal herni onarımı sırada iç halka hizasında fıtık kesesi arkasından retroperitondan uzanan kavernoz doku tespit edilerek inguinal kesiden çıkarılmıştır. Kavernöz cisimlerin uç kısmında epitel ile kapalı üretral açıklık bulunmuş ve sonda ilerletilerek mesaneye ulaşılmıştır. Kavernöz cisimler orta hatta yapılan insizyondan pubik kemiğin üstünde olacak şekilde çıkarılarak etraf dokulardan oluşturulan iki rotasyonel cilt flebi ile penis rekonstriksiyonu tamamlanmıştır.
Sonuç: Parsiyel ÜRSSA nadir bir doğumsal anomali olup üretral açıklığın fizik inceleme ve radyolojik görüntüleme ile tespit edilemediği olgularda penisin yerleşim anomalileri açısından detaylı incelenmelidir.
Anahtar Kelimeler: ürorektal septal sekans anomalisi, penis agenezisi,