Two brothers with total colonic aganglionosis
INTRODUCTION: Hirschsprung's disease (HH) is a multigenetic disorder. While the risk is higher in patients with HH in their family, while 1 in 5000 in the normal population. Depending on the severity of the disease, the clinical course may be variable. Two brothers with HH were presented in this report.
CASE 1: A 1-year-old male patient with a history of chronic constipation was operated on perforated appendicitis. After the operation, the ileostomy was opened to the patient who continued the distension of the abdomen. Biopsies taken during the operation showed total colonic aganglionosis but at apendiks ganglion positive. After 6 months, definitive operation was performed and ileostomy was closed.
CASE 2: On the first day of birth, a male patient who had no gaita was diagnosed to have developed a deeply distansion of abdomen. It was determined that total colonial aganlionosis was observed in frozen biopsies taken. Ileostomy opened. After 6 months, definitive operation was performed and the ostomy was closed.
CONCLUSION: Individuals with HH in their families have a higher risk of developing disease than the normal population. In these families, genetic counseling should be recommended especially for patients with long segment and total colonic aganglionosis. It should also be kept in mind that the presence of appendiceal ganglion is not likely to exclude total colonic aganglionosis
Keywords:
Total kolonik aganglionozisli iki kardeş
GİRİŞ: hirschsprung hastalığı (HH) multigenetik bir bozukluktur. normal popülasyona 5000'de 1 görülür iken ailesinde HH olan hastalarda risk daha yüksektir. Hastalığın şiddetine göre klinik te değişken olabilir. Bu bildiride HH olan iki kardeş sunulmuştur.
OLGU 1: kronik kabızlığı öyküsü olan bir yaşında erkek hasta perfore apandisit nedeni ile opere edildi. operasyon sonrası batın distansiyonu gerilemeyen hastaya ileostomi açıldı. Operasyon sırasında alınan biyopsilerde total kolonik aganglionozis olduğu ancak apendikste ganglion pozitif olduğu belirlendi. 6 ay sonra definitif operasyon yapılıp sonrasında ileostomisi kapatıldı.
OLGU 2: ilk doğduğu gün gaita çıkışı olmayan erkek hastada ileri derece batın distansiyonu gelişmesi üzerine batın explore edildi. Alınan frozen biyopsilerde total kolonik aganlionozis olduğu belirlendi. ileostomi açıldı. 6 ay sonra definitif operasyon yapılıp ostomisi kapatıldı.
SONUÇ: Ailesinde HH öyküsü olan bireylerde hastalığın görülme riski normal popülasyona göre daha fazladır. Bu ailelerde, özellikle uzun segment ve total kolonik aganglionozis olan hastalar için genetik danışmanlık önerilmelidir. Ayrıca apendikste ganglionun pozitif olmasının total kolonik aganglionozisi ekarte ettirmeyeceği akılda tutulmalıdır.
Anahtar Kelimeler: